Penyebab tanda lahir port wine dan kelainan langka ditemukan

Mutasi genetik tunggal adalah penyebab tanda lahir “port wine”, serta kondisi neurologis langka yang mana tanda lahir merupakan ciri khasnya, demikian temuan para peneliti.

(bilah samping)

Mutasi ini terjadi setelah pembuahan – mutasi ini tidak terjadi pada sel sperma atau sel telur – namun kapan mutasi tersebut terjadi dapat menentukan apakah bayi hanya akan mengembangkan tanda lahir, atau tanda lahir yang serius. gangguan neurologis Sindrom Sturge-Weber, kata para peneliti. Orang dengan kelainan ini memiliki tanda lahir port wine (perubahan warna kemerahan hingga keunguan), biasanya di wajah, dan mungkin juga menderita kejang, kelumpuhan, kebutaan, dan ketidakmampuan belajar.

Menemukan penyebab genetik dari sindrom Sturge-Weber dan tanda lahir port wine adalah langkah pertama dalam mengembangkan pengobatan baru untuk kondisi tersebut, kata para peneliti.

“Anda harus tahu apa yang ingin Anda perbaiki,” kata peneliti studi Jonathan Pevsner, direktur Bioinformatika di Kennedy Krieger Institute, sebuah organisasi penelitian yang berbasis di Baltimore. gangguan tumbuh kembang anak.

Meskipun sindrom Sturge-Weber diduga disebabkan oleh mutasi yang terjadi setelah pembuahan, dan bukan mutasi bawaan, penelitian ini adalah yang pertama membuktikan hipotesis tersebut.

Akan sangat melegakan bagi orang tua mengetahui bahwa mereka tidak menularkan kondisi ini kepada anak mereka, kata Karen Ball, pendiri dan presiden Sturge-Weber Foundation, dan ibu dari seorang anak dengan sindrom Sturge-Weber.

“(Ini akan) membawa kenyamanan besar bagi masyarakat,” kata Ball.

Pahami penyebabnya

Orang dengan sindrom Sturge-Weber memiliki pembuluh darah abnormal di kulit, otak, dan mata, yang menyebabkan gejala gangguan tersebut. Ketika sel-sel kulit terpengaruh, akibatnya adalah tanda lahir port wine.

Sekitar 1 dari 20.000 bayi dilahirkan dengan sindrom Sturge-Weber, sementara tanda lahir port wine lebih umum terjadi dan mempengaruhi sekitar satu juta orang di Amerika Serikat. (Apa itu tanda lahir?)

Ketika Ball melahirkan putrinya dengan sindrom Sturge-Weber pada tahun 1986, dia hampir tidak dapat menemukan informasi tentang hal itu. Pada tahun 1987, ia mendirikan Sturge-Weber Foundation untuk memfasilitasi penelitian mengenai kondisi tersebut.

Baru-baru ini para peneliti memiliki teknologi untuk menyelidiki penyebab genetik sindrom Sturge-Weber.

Dalam studi baru tersebut, para peneliti mengurutkan seluruh genom tiga orang dengan sindrom Sturge-Weber dan membandingkan gen sel normal dan abnormal. Mereka menemukan satu tempat di mana genom berbeda, pada gen yang disebut GNAQ.

Dalam studi yang lebih besar, para peneliti menemukan mutasi yang sama pada 23 dari 26 orang dengan sindrom Sturge-Weber, dan 12 dari 13 orang dengan noda port wine, namun tidak pada satu pun dari enam orang sehat yang mereka uji dan tidak memiliki kedua kondisi tersebut.

Sturge-Weber Syndrome Foundation menyediakan dana dan banyak sampel jaringan yang digunakan dalam penelitian ini.

Perawatan baru

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Sturge-Weber atau noda port wine. Perawatan untuk sindrom Sturge-Weber mencakup penanganan gejalanya, seperti pengobatan untuk mengobati serangandan operasi untuk mengobati glaukoma dan pertumbuhan jaringan yang berlebihan.

Dokter dapat mencoba mencerahkan atau menghilangkan noda port wine dengan perawatan laser, namun noda tersebut sering kali kambuh.

Kini setelah para peneliti mengetahui penyebab genetik dari kondisi tersebut, mereka dapat mulai menyelidiki obat-obatan yang mempengaruhi jalur sinyal seluler di mana gen tersebut terlibat. Ada kemungkinan bahwa obat-obatan tersebut dapat membalikkan perkembangan sindrom Sturge-Weber, kata Dr. Anne Comi, direktur Hunter Nelson Sturge-Weber Center di Kennedy Krieger Institute.

Mutasi pada GNAQ juga terlibat dalam melanoma uveal, sejenis melanoma yang ditemukan di mata. Oleh karena itu, sudah ada penelitian signifikan mengenai GNAQ dan dampaknya.

“Ini berguna bagi kami karena kami dapat bergerak cepat untuk memahami biologi dasar” tentang bagaimana mutasi menyebabkan sindrom Sturge-Weber dan noda port wine, kata Pevsner.

Hak Cipta 2013 Berita Kesehatan Saya HarianSebuah perusahaan TechMediaNetwork. Semua hak dilindungi undang-undang. Materi ini tidak boleh dipublikasikan, disiarkan, ditulis ulang, atau didistribusikan ulang.