‘Gen kanker payudara’ BRCA1 terkait dengan kanker rahim yang agresif

Mutasi pada gen BRCA pada wanita, yang terkait dengan kanker payudara dan ovarium, juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker rahim yang sangat mematikan, demikian temuan sebuah studi baru.

Gen BRCA1 dan BRCA2 terkadang disebut sebagai “gen kanker payudara” karena wanita yang mengalami mutasi pada salah satu atau kedua gen tersebut menghadapi risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan/atau ovarium dibandingkan wanita yang tidak mengalami mutasi pada gen tersebut.

Namun penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 juga lebih mungkin mengembangkan jenis kanker rahim yang disebut karsinoma serosa uterus, kata Dr. Noah Kauff, direktur genetika kanker klinis di Duke Cancer Institute di North Carolina dan penulis senior studi baru ini. (7 penyakit yang dapat Anda pelajari dari tes genetik)

Karsinoma serosa uterus merupakan 10 persen dari seluruh kanker rahim, kata Kauff kepada Live Science. Namun, kanker ini menyumbang hampir setengah dari seluruh kematian akibat kanker rahim, katanya. “Ini adalah kanker yang agresif,” tambahnya.

Para peneliti mengamati data lebih dari 1.000 wanita yang dites positif mutasi BRCA1 atau BRCA2, menurut penelitian yang diterbitkan hari ini (30 Juni) di jurnal JAMA Oncology. Semua wanita dalam penelitian ini menjalani operasi pencegahan untuk mengangkat indung telur dan saluran tuba mereka. Selama masa tindak lanjut selama tujuh hingga 13 tahun, delapan wanita menderita kanker rahim, termasuk lima wanita yang menderita karsinoma serosa uterus, demikian temuan para peneliti.

Meskipun jumlah tersebut mungkin tampak kecil, namun secara signifikan lebih tinggi dari jumlah kasus yang diperkirakan para peneliti, berdasarkan tingkat kanker jenis ini yang diketahui.

Dari lima kasus karsinoma serosa uterus yang benar-benar terjadi, empat kasus terjadi pada wanita dengan mutasi BRCA1.

Jadi, meskipun jumlah kasusnya kecil, namun jumlah tersebut 22 kali lebih besar dari perkiraan para peneliti, sehingga sangat kecil kemungkinannya terjadi secara acak, kata Kauff.

Para peneliti juga memperoleh sampel jaringan dari tiga karsinoma serosa uterus, semuanya dari wanita dengan mutasi BRCA1. Ketika mereka menganalisis sampel, mereka menemukan bahwa dalam ketiga kasus tersebut terdapat masalah dengan protein yang dikodekan oleh gen BRCA1 dalam sel.

Rekomendasi redaksi

Studi tersebut menunjukkan bahwa mutasi BRCA1, khususnya, terkait dengan peningkatan risiko karsinoma serosa uterus, kata Kauff.

Mengingat temuan ini, Kauff yakin dokter harus berbicara dengan wanita dengan mutasi BRCA tentang kemungkinan operasi pengangkatan rahim, selain prosedur umum yang disarankan sebagai tindakan pencegahan, yang melibatkan pengangkatan ovarium dan saluran tuba. Meskipun prosedur tambahan membawa risiko tambahan bagi pasien, risiko terkena kanker mematikan akan lebih besar dalam beberapa kasus, katanya.

Beberapa ahli onkologi lain yang menulis editorial yang diterbitkan bersamaan dengan penelitian di jurnal yang sama setuju.

Meskipun penelitian ini “mengalami sejumlah kecil kasus,” temuan ini menambah literatur yang menghubungkan mutasi BRCA1, khususnya, dengan risiko kecil terkena karsinoma serosa uterus, tulis Dr. Ronald Alvarez dan rekannya dalam artikel utama. Alvarez adalah ahli onkologi ginekologi di Universitas Alabama di Fakultas Kedokteran Birmingham.

“Mungkin ini saatnya untuk mempertimbangkan bahwa operasi ginekologi yang mengurangi risiko pada pasien dengan mutasi BRCA tidak berhenti di ovarium dan saluran tuba,” tulis mereka. Bagi wanita tertentu, histerektomi juga dapat dilakukan dengan risiko tambahan yang minimal, tulis mereka.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan seberapa bermanfaat bagi wanita dengan mutasi BRCA untuk menjalani histerektomi, kata mereka. (10 kanker paling mematikan dan mengapa belum ada obatnya)

Misteri BRCA

Tidak semua wanita dengan mutasi BRCA terkena kanker, kata Kauff. “Ini adalah bidang penelitian yang sangat aktif,” katanya.

Dan dokter akan lebih memilih alternatif operasi bagi wanita dengan mutasi ini. Namun karena tidak ada cara efektif untuk menyaring wanita dari berbagai jenis kanker ginekologi, operasi pencegahan seringkali merupakan pilihan terbaik, katanya.

Di masa depan, para ilmuwan berharap dapat menemukan biomarker, atau keberadaan molekul tertentu di dalam tubuh, yang dapat membantu memprediksi siapa yang akan terkena kanker, katanya.

Mutasi BRCA juga dikaitkan dengan kanker lain, termasuk kanker pankreas pada pria dan wanita, serta kanker prostat dan payudara pada pria, kata Kauff. Namun, kanker payudara dan kanker ginekologi pada wanita adalah jenis kanker paling umum yang terkait dengan gen tersebut, katanya.

Namun, mengapa kanker lebih mungkin terjadi di tempat-tempat ini dibandingkan di tempat lain masih belum diketahui, kata Kauff. Karena mutasi BRCA diturunkan, maka mereka yang membawa mutasi memiliki mutasi tersebut di setiap sel tubuhnya, katanya.

Mengapa mutasi tampaknya mempengaruhi sel-sel tertentu masih harus ditentukan, katanya.

Awalnya diterbitkan pada Ilmu Hidup.

Hak Cipta 2016 Ilmu Hidup, sebuah perusahaan pembelian. Seluruh hak cipta. Materi ini tidak boleh dipublikasikan, disiarkan, ditulis ulang, atau didistribusikan ulang.