Pengujian genetik bertujuan untuk meningkatkan diagnosis diabetes

Radiografer Paul Martin salah didiagnosis menderita diabetes tipe 2 pada bulan April 2013. Setelah berbulan-bulan mengonsumsi dua obat yang gagal memperbaiki kondisinya, Martin mengunjungi seorang konsultan yang kemudian mendiagnosisnya dengan benar menderita diabetes tipe 1.

“Mereka memberi saya tablet – metformin dan glikosida – dan kemudian saya hanya bisa terus meminumnya selama berbulan-bulan sampai saya menemui konsultan yang kemudian mengatakan bahwa diabetes saya semakin memburuk. Jadi saya benar-benar didiagnosis sebagai tipe 1 dan menggunakan insulin,” jelasnya.

Martin adalah salah satu dari sejumlah pasien yang didiagnosis menderita jenis diabetes yang salah, dengan penyebab dan pengobatan yang sangat bervariasi. Diabetes tipe 1, yang terjadi pada kurang dari sepuluh persen pasien, terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menghancurkan sel-sel yang melepaskan insulin. Tanpa insulin, tubuh pasien tidak dapat menyerap gula. Kebanyakan diabetes tipe 1 didiagnosis pada usia muda.

Diabetes tipe 2 sering dikaitkan dengan obesitas dan dapat berkembang pada usia berapa pun. Dalam kasus tersebut, tubuh pasien tidak dapat menggunakan insulin dengan benar dan dapat merusak pankreasnya, meskipun kondisi ini terkadang dapat ditangani melalui perbaikan pola makan dan penurunan berat badan.

Mendiagnosis jenis pasien dengan benar sangatlah penting, dan dalam sebagian kecil kasus, kesalahan diagnosis dapat berakibat fatal. Namun di era meningkatnya obesitas di dunia Barat, diagnosis menjadi semakin sulit bagi dokter.

Menurut pakar diabetes Dr Richard Oram, dari Fakultas Kedokteran Universitas Exeter, diagnosis klinis saat ini hampir seluruhnya didasarkan pada usia saat diagnosis dan apakah pasien mengalami obesitas.

Jadi Oram membuat tes genetik baru yang relatif murah untuk penyakit tersebut, yang menurutnya akan membantu dokter.

“Ini adalah tes genetik yang pada dasarnya mengukur faktor risiko genetik untuk diabetes tipe 1 dan mengukurnya dengan sangat sederhana dan murah dengan cara yang mudah dilakukan, dan itu berarti bahwa ketika seorang pasien menderita diabetes, kita dapat mengukur risiko genetik tersebut dan jika risiko genetik lebih tinggi untuk diabetes tipe 1, itu berarti mereka sangat mungkin terkena diabetes tipe 1 autoimun, dan jika risiko genetik rendah untuk diabetes tipe 1, kemungkinan besar mereka terkena diabetes tipe 2, yaitu jenis diabetes terkait dengan obesitas,” katanya kepada Reuters.

Tim Oram merancang tes yang mengukur 30 varian genetik dalam DNA dan menggabungkan semua risiko yang terkait dengannya menjadi satu skor, yang berfungsi sebagai ringkasan risiko genetik diabetes tipe 1. Jika skor seseorang tinggi, kemungkinan besar ia menderita diabetes tipe 1. Jika skornya rendah, mereka mungkin memiliki tipe 2. Tes lebih lanjut yang umum digunakan untuk mengukur antibodi kemudian akan dilakukan untuk melengkapi diagnosis individu.

Oram mengatakan diagnosis dini sangat penting. “Jika Anda salah, jika Anda menyebut seseorang yang sebenarnya mengidap diabetes tipe 2 sebagai tipe 1, mereka akan tetap menggunakan insulin seumur hidup ketika mereka tidak membutuhkannya. Lebih buruk lagi, jika seseorang dengan tipe 1 – Jika diabetes disalahartikan sebagai penderita diabetes tipe 2, maka mereka mungkin tidak diobati dengan insulin yang mereka perlukan dan mungkin menderita komplikasi yang mengancam jiwa,” ujarnya.

Dosen Klinis Institut Penelitian Kesehatan Nasional dan spesialis Diabetes dan Nefrologi, Oram mengatakan tesnya juga akan bermanfaat bagi pemahaman dan sikap pasien terhadap kondisi mereka.

Dalam jangka pendek, Fakultas Kedokteran Universitas Exeter, pusat studi asosiasi genom terkemuka, dapat menguji sampel genetik yang dikirim oleh pasien dari rumah sakit di seluruh Inggris. Tim Oram juga berupaya mengembangkan tes bangku yang dapat dijalankan oleh laboratorium klinis mana pun dengan murah dan cepat.

“Jika seseorang bisa mengambil sampel darahnya, sampel itu akan dikirim ke laboratorium kami di sini dan skor risiko genetiknya akan diuji,” kata Oram. “Apa yang kami pikir lebih baik bagi penderita diabetes di Inggris dan seluruh dunia adalah jika rumah sakit setempat dapat melakukan tes ini pada mesin yang ada di bangku cadangan.”

Penelitian ini didukung oleh Institut Penelitian Kesehatan Nasional (NIHR) Inggris dan Wellcome Trust, sebuah badan amal global independen yang didedikasikan untuk meningkatkan kesehatan. Hal ini juga didukung oleh penelitian badan amal Diabetes UK.

Manajer regional yang terakhir, Claire Gordon, menyebut penelitian tersebut “luar biasa”. Dia menambahkan: “Mereka sedang mempertimbangkan untuk menjadikannya proses yang sangat murah, sehingga orang benar-benar dapat memiliki aplikasi telepon yang akan membantu mereka menentukan apakah itu tipe 1 atau tipe 2, dan harganya akan cukup murah sehingga Anda dapat melakukannya secara universal.” jadi salah satu masalah dengan banyak penelitian adalah bahwa segala sesuatunya menghabiskan banyak uang. Ini sangat bagus karena dapat mengidentifikasi apa risiko tipe 1 dan tipe 2 dan berarti Anda lebih mungkin mendapatkan diagnosis yang tepat dengan cepat. . “

Paul Martin setuju, dan mengatakan bahwa kesehatannya telah meningkat secara signifikan sejak diagnosisnya yang benar dua tahun lalu. “Pada dasarnya, gula darah saya sudah turun. Sepertinya saya tidak selelah dulu,” katanya.

Tim Oram mempublikasikan penelitiannya di jurnal peer-review Diabetes Care pada November lalu.