Yang harus diketahui setiap orang tua tentang cacat lahir langka ini
Baru beberapa bulan menikah, Bryan dan Casey Kirsch, keduanya berusia 36 tahun, sangat gembira saat mengetahui bahwa mereka hamil anak pertama mereka.
Saat itu tahun 2010 dan pasangan Hoboken, NJ, menikmati kehamilan yang normal dan sehat, sampai mereka menerima kabar buruk setelah USG 12 minggu.
“Sepertinya bayinya mengidap penyakit yang disebut omphalocele,” jelas dokternya, lalu segera merujuknya ke dokter spesialis.
“Kata-kata terakhirnya adalah, ‘saya minta maaf,’” kenang Casey.
Casey dan Bryan segera mulai meneliti omphalocele (diucapkan uhm-fa-lo-seal), sebuah cacat bawaan pada dinding perut di mana dinding perut anterior bayi tidak menutup, kata Dr. Holly L. Hedrick, seorang ahli bedah anak dan janin di The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Hedrick nantinya akan menjadi ahli bedah yang merawat bayi mereka.
Pasangan itu terkejut saat mengetahui bahwa cacat lahir antara lain terkait dengan cacat jantung dan kelainan genetik.
“Saya duduk di sudut sofa dan menangis sepanjang malam,” kata Casey. “Kami berdua sangat kesal dan tak satu pun dari kami cukup kuat untuk bersandar satu sama lain.”
Keesokan harinya, keluarga tersebut mengetahui bahwa bayi mereka menderita apa yang dikenal sebagai omphalocele raksasa. Meski belum ada definisi pasti mengenai kelainan tersebut, namun yang membedakan adalah hati atau bagian hati berada di luar dinding perut. Usus dan lambung juga bisa berada di luar rongga perut, kata Hedrick.
“Lapisan kulit yang tipis akan menutupi cacat dinding perut, namun mereka masih memiliki lubang besar di perutnya, sehingga mereka tidak memiliki otot dan fasia yang kuat untuk menahan semuanya,” kata Dr. Benjamin Padilla, seorang ahli bedah anak di Rumah Sakit Anak Benioff Universitas California San Francisco.
Lebih lanjut tentang ini…
Diagnosis omfalokel raksasa jarang terjadi dan menyerang sekitar 1 dari 10.000 bayi dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Sayangnya, antara 30 dan 50 persen bayi akan meninggal karenanya. Selain itu, beberapa ibu akan memilih untuk mengakhiri kehamilannya.
Meskipun tidak ada faktor risiko genetik atau lingkungan yang diketahui, wanita berusia di atas 35 tahun mempunyai risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan cacat tersebut. Omphalocele juga dikaitkan dengan kelainan kromosom lain seperti trisomi 13, 18 dan 21, atau sindrom Down, namun lebih sering terjadi pada bayi dengan omphalocele kecil, kata Padilla.
Risiko pada bayi
Bayi dengan omfalokel raksasa rentan terhadap sejumlah komplikasi, baik di masa awal maupun sepanjang hidupnya.
Karena paru-paru tidak berkembang dengan baik, bayi berisiko mengalami hipoplasia paru, suatu kondisi di mana paru-paru menjadi sangat kecil. Bayi mungkin memerlukan oksigen, ventilator, atau trakeostomi, prosedur pembedahan yang membuat lubang di tenggorokan agar mereka dapat bernapas.
Sekitar sepertiga bayi yang terkena dampak juga akan mengalami hipertensi pulmonal, sejenis tekanan darah tinggi yang dapat memengaruhi jantung dan paru-paru serta mengancam nyawa. Hipertensi pulmonal juga kurang diketahui, sehingga bayi bisa dipulangkan dan kemudian mengalami masalah, kata Hedrick.
Bayi dengan omfalokel raksasa yang memerlukan pemberian makanan melalui infus juga dapat mengalami masalah pada hatinya.
Mereka mungkin juga mengalami patah tulang dan mengalami keterlambatan perkembangan dan kognitif sepanjang hidup mereka. Faktanya, sebuah penelitian dalam Journal of Pediatric Surgery menemukan bahwa sekitar 40 persen bayi berusia antara 6 dan 26 bulan mengalami keterlambatan kognitif, bahasa, dan motorik yang parah dan 13 persen menderita autisme.
Namun, tidak jelas apakah penundaan ini berhubungan langsung dengan cacat lahir itu sendiri atau karena lamanya rawat inap, yang bisa memakan waktu antara tiga dan 12 bulan, kata Padilla.
“Kami merasa putus asa”
Pada minggu ke-18, Casey dan Bryan pergi ke CHOP, di mana Casey menjalani tes dan pertemuan sehari penuh dengan dokter. MRI janin memastikan bahwa hati, limpa, usus, dan usus bayi mereka semuanya berada di luar tubuhnya.
Meskipun mereka memiliki banyak informasi, mereka masih belum mengetahui seberapa tipis selaput tersebut, apakah paru-paru bayi akan berkembang, atau apakah ia dapat bernapas sendiri.
Meski merasa putus asa, pasangan tersebut memutuskan bahwa ketika bayinya lahir, mereka akan memilih perawatan “melukis dan menunggu”.
Daripada langsung melakukan operasi, dokter menunggu hingga bayi tumbuh dan menjadi lebih kuat dan merawat amnion (selaput) dengan krim antibiotik dan penggantian balutan untuk mencegah infeksi dan melindungi isi dinding perut. Amnion kemudian menimbulkan bekas luka sehingga kulit dapat tumbuh di atasnya dan kemudian ditutup dengan operasi, kata Hedrick.
“Untuk beberapa bayi, penyimpangan dinding perutnya tidak terlalu besar dan terkadang kita bisa menutupnya segera setelah mereka lahir,” kata Hedrick.
Jackson lahir
Meskipun Casey dijadwalkan untuk menjalani operasi caesar pada minggu ke-37, dia mengalami persalinan dini pada minggu ke-35.
Ketika Jackson Frederick lahir, Casey mendengar tangisan.
“Apakah itu bayiku?” dia bertanya, karena dia telah diberitahu bahwa dia perlu diintubasi. “Saat aku mendengar dia menangis, aku berkata:Dia akan baik-baik saja.”‘”
Selama enam hari yang panjang, Casey dan Bryan tidak dapat menggendong Jackson dan dokter tidak yakin apakah dia akan hidup. Dia juga membutuhkan oksigen dan beberapa transfusi darah.
Namun Jackson terus tumbuh lebih kuat dan menantang rintangan. Bryan dan Casey bersiap bahwa Jackson akan berada di rumah sakit antara enam dan 9 bulan, Jackson pulang ke rumah hanya setelah delapan minggu.
Sesampainya di rumah, Jackson menjalani layanan intervensi dini, yang akan berlanjut hingga ia menjalani operasi penutupan pada usia 2 tahun.
“Kami bertekad untuk memberikan Jackson kehidupan normal dan kesempatan sebaik mungkin,” kata Casey.
Kemudian, pada usia enam bulan, Jackson mengalami kemunduran dan menjalani operasi darurat untuk hernia yang dipenjara. Orang tuanya mengungkapkan bahwa dia hampir mati.
Hedrick mengira Jackson tidak akan menjalani operasi penutupan sampai dia berusia 3 tahun, tapi kemudian dia membuktikan bahwa mereka salah lagi, dengan menjalani operasi sehari sebelum ulang tahun pertamanya. Lima hari kemudian dia sampai di rumah.
Harapan untuk masa depan
Dengan pemantauan yang konsisten, intervensi dini, dan dukungan yang tepat, para ahli sepakat bahwa anak-anak dengan omphalocele raksasa dapat menjalani kehidupan yang sehat dan produktif.
Saat ini, Jackson adalah anak berusia empat tahun yang cerdas, bahagia, dan penuh tekad yang bersekolah di taman kanak-kanak dan telah mencapai semua tonggak perkembangannya.
Meski perjalanan mereka tidak mudah, Bryan dan Casey mengatakan hal itu membuat hubungan mereka semakin kuat dan memberi mereka harapan baru untuk masa depan.
“Saya merasa bisa melakukan apa pun karena sekarang kami memiliki bayi yang menatap kesulitan dan tertawa,” kata Casey.
