Para peneliti menentang tes panel gen yang tidak divalidasi untuk mengetahui kaitan kanker
Sekelompok peneliti internasional berpendapat bahwa tes genetik yang mencari beberapa gen bawaan yang diduga terkait dengan kanker payudara tidak boleh dilakukan sampai tes tersebut terbukti valid dan berguna dalam praktik klinis.
Tes semacam itu, yang dilakukan oleh beberapa perusahaan termasuk Myriad Genetics Inc, Ambry Genetics, Invitae dan Illumina Inc, mencakup hingga 100 gen kanker yang diturunkan, termasuk lebih dari 20 gen kanker payudara.
Mereka menjadi semakin populer sejak Juni 2013, ketika Mahkamah Agung AS membatalkan paten yang dimiliki Myriad atas BRCA1 dan BRCA2, dua gen berkarakteristik baik yang menempatkan seorang wanita pada risiko tinggi terkena kanker payudara, ovarium, dan kanker lainnya.
Apa yang dikhawatirkan para peneliti adalah gen-gen yang kurang dikenal yang dimasukkan dalam tes tersebut.
“Kenyataannya adalah kita tidak memiliki perkiraan risiko yang baik untuk mutasi yang muncul pada banyak gen pada panel,” kata Fergus Couch, pakar kanker payudara di Mayo Clinic di Rochester, Minnesota.
Couch adalah salah satu dari 17 ahli genetika yang menentang penggunaan tes panel semacam itu dalam sebuah makalah yang diterbitkan Rabu di New England Journal of Medicine. Dalam makalah tersebut, para peneliti menyarankan bahwa “tes genomik tidak boleh dilakukan sampai validitas klinisnya telah ditetapkan.”
Hal ini terjadi ketika Badan Pengawas Obat dan Makanan AS mempertimbangkan cara mengatur tes diagnostik yang dikembangkan di laboratorium, yang mencakup sebagian besar tes genetik. Saat ini, tes yang dikembangkan di laboratorium berada di bawah pedoman yang ditetapkan oleh Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) tahun 1988. Namun berdasarkan CLIA, tes semacam itu tidak diperlukan untuk membuktikan validitas atau kegunaan klinis, yang berarti informasi tersebut membantu perawatan pasien.
Beberapa ahli berpendapat bahwa memasukkan gen yang kurang dikenal ke dalam tes sangat penting untuk menghasilkan data yang cukup guna menentukan risiko penyakit. Namun tes tersebut dapat membuat pasien dan dokter bertanya-tanya apa arti hasilnya.
“Secara umum diterima bahwa semua gen pada semua panel ini memiliki validitas klinis yang jelas,” yang berarti bahwa gen tersebut jelas terkait dengan kanker, kata pakar kanker payudara Universitas Pennsylvania, Dr. Susan Domchek, yang juga salah satu penulis penelitian. “Inti dari artikel ini adalah untuk mengatakan, kita belum selesai dengan langkah itu.”
Beberapa perusahaan asuransi telah memutuskan untuk tidak membayar biaya tes tersebut.
Awal bulan ini, Pusat Layanan Medicare dan Medicaid AS mengeluarkan rancangan pernyataan yang mengatakan bahwa tes panel besar untuk gen BRCA yang mencakup gen yang tidak relevan dengan pasien “tidak masuk akal dan tidak perlu”.
