Dengan hasil tes genetik, lebih banyak mungkin lebih baik

Ketika orang menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah mereka berisiko terkena penyakit tertentu, dokter sering kali bertanya-tanya berapa banyak informasi yang bisa diberikan kepada mereka. Bagaimana jika hasil tes genetik menunjukkan adanya risiko penyakit yang tidak ditanyakan oleh pasien?

Para ahli genetika “bergumul dengan apa yang harus dilakukan dengan semua informasi yang bisa dirilis, tapi bukan itu alasan penelitian ini diperintahkan,” Kurt D. Christensen dari Brigham and Women’s Hospital di Boston mengatakan kepada Reuters Health.

Meskipun secara teori memberikan lebih banyak informasi risiko kepada orang-orang daripada yang mereka perkirakan dapat meningkatkan kecemasan atau depresi, hal tersebut tidak terjadi dalam penelitian yang dipimpin Christensen baru-baru ini.

Dia dan rekan-rekannya mempelajari sekelompok sukarelawan yang menjalani tes untuk melihat apakah mereka secara genetik berisiko terkena penyakit Alzheimer. Tampaknya orang-orang ini tidak lagi merasa tertekan ketika mereka menerima hasil tambahan mengenai risiko penyakit arteri koroner.

Dalam beberapa kasus, mereka yang mendapat informasi tambahan sebenarnya tidak terlalu tertekan satu tahun kemudian.

“Ini kebalikan dari apa yang kami perkirakan,” kata Christensen dalam wawancara telepon.

Hal ini mungkin terjadi karena pasien tidak dapat berbuat banyak terhadap risiko penyakit Alzheimer, namun perubahan gaya hidup dapat membantu mencegah penyakit jantung koroner di masa depan, tulis para penulis dalam Annals of Internal Medicine.

Hasil ini dapat membantu peneliti dan dokter memutuskan berapa banyak informasi yang akan diberikan kepada pasien berdasarkan hasil tes genetik, kata Christensen.

Para peneliti mendaftarkan 257 orang dewasa tanpa gejala, lebih dari setengahnya memiliki kerabat dekat dengan penyakit Alzheimer, untuk diuji varian gen apolipoprotein E (APOE), yang memiliki hubungan kuat dengan risiko penyakit Alzheimer.

Semua peserta menerima informasi tentang genotipe APOE mereka, risiko kumulatif Alzheimer seumur hidup – yang berkisar antara enam persen hingga 73 persen – dan risiko hingga usia 85 tahun. Setengah dari kelompok juga diberitahu bahwa varian gen yang sama yang meningkatkan risiko Alzheimer juga menyebabkan penyakit jantung koroner. penyakit. risiko penyakit arteri, dan risiko ini dapat dikurangi dengan berhenti merokok, mengonsumsi makanan sehat, menurunkan berat badan, dan mengobati kolesterol tinggi.

Para peneliti menilai kecemasan, depresi, tekanan, dan perubahan perilaku kesehatan setiap subjek, seperti pola makan dan aktivitas olahraga, enam minggu, enam bulan, dan 12 bulan setelah menerima hasil genetik.

Dalam satu tahun, skor kecemasan dan depresi serupa pada kedua kelompok. Di antara mereka yang merupakan pembawa alel APOE risiko tinggi, mereka yang juga diberitahu tentang risiko penyakit arteri koroner memiliki tingkat kesusahan yang lebih rendah dan perubahan perilaku yang lebih sehat dibandingkan mereka yang hanya diberi informasi Alzheimer.

Di masa lalu, para ahli khawatir tentang banyaknya informasi genetik yang harus dibagikan kepada pasien sehat karena potensi kesalahpahaman atau pengambilan keputusan kesehatan yang serius berdasarkan gen mereka, kata penulis senior Dr. Robert C. Green dari Brigham and Women’s Hospital dan Harvard Medical School di Boston mengatakan kepada Reuters Health melalui telepon.

“Ada stereotip yang tidak akurat bahwa DNA adalah takdir,” kata Green.

Pengurutan genetik, yang dulunya memakan biaya tiga miliar dolar, kini menghabiskan biaya sekitar $1.000, katanya, atau sekitar 923 euro.

“Orang yang memilih untuk mendapat informasi (risiko Alzheimer) sebenarnya baik-baik saja, meski tidak ada pengobatan atau pencegahan,” ujarnya. “Tetapi jika Anda mulai ingin mengetahui informasi risiko Alzheimer, dan terkejut dengan informasi yang sama sekali tidak Anda duga, bagaimana reaksi Anda?”

“Ini meniru cara kerja banyak tes genetik,” kata Green. “Anda mungkin dites untuk masalah jantung dan mungkin mengetahui bahwa Anda berisiko terkena kanker. Apakah etis untuk mengejutkan orang dengan hal itu?”

Akan berisiko untuk menggeneralisasi hasil penelitian ini pada setiap jenis risiko genetik, katanya.

“Ketika kita berbicara tentang menyiapkan pendekatan untuk masyarakat umum, saya pikir penekanan pada hasil yang kita yakini dan bahwa kita dapat melakukan sesuatu harus menjadi prioritas utama,” kata Dr. Michael F. Murray dari Sistem Kesehatan Geisinger di Forty Fort, Pennsylvania.

“Jika pertanyaannya adalah, ‘Haruskah kita menyelidiki dan menemukan bahwa beberapa orang mungkin berisiko terkena penyakit Alzheimer, namun mereka tidak dapat berbuat apa-apa, atau haruskah kita melihat risiko kanker payudara, maka mereka dapat melakukan sesuatu. tentang?’ “Kebanyakan orang akan memilih untuk mengetahui risiko kanker payudara mereka, kata Murray, yang menulis editorial yang menyertai hasil baru tersebut, kepada Reuters Health melalui telepon.

Orang sehat yang memiliki motivasi tinggi dan memiliki sumber daya mungkin masih ingin mengetahui risiko genetik mereka terhadap Alzheimer, dan seharusnya bisa mengetahuinya, namun sampai pengobatan atau cara untuk mencegah penyakit ini dikembangkan, hal tersebut bukanlah sebuah tes yang dilakukan untuk penyakit Alzheimer. masyarakat umum, kata Murray.