‘Autisme’ adalah istilah yang lebih tepat daripada ‘autisme’, kata para ahli genetika
Masyarakat memegang tanda yang menunjukkan wajah anak autis untuk meningkatkan kesadaran tentang gangguan perkembangan. (Getty)
Ada begitu banyak bentuk genetik autisme yang berbeda sehingga menggunakan istilah tunggal, autisme, menyesatkan, kata para peneliti.
“Kami percaya istilah yang lebih baik untuk digunakan adalah ‘autisme’ atau ‘gangguan spektrum autisme’ (yaitu jamak),” kata Dr. Stephen W. Scherer mengatakan kepada Reuters Health melalui email. “Ada banyak bentuk autisme yang berbeda. Dengan kata lain, autisme lebih merupakan kumpulan kelainan berbeda yang memiliki manifestasi klinis yang sama.”
DNA individu yang terkena dampak sangat bervariasi, temuan timnya. Dua pertiga saudara kandung yang masih disebut gangguan spektrum autisme, atau ASD, menunjukkan perubahan genetik yang berbeda.
Scherer, dari The Hospital for Sick Children di Toronto, Ontario, Kanada, adalah bagian dari tim yang bertujuan untuk mengidentifikasi semua perubahan genetik pada individu dengan ASD.
Di AS, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan 1 dari 68 anak (1 dari 42 laki-laki dan 1 dari 189 perempuan) menderita gangguan spektrum autisme. Perkiraan terbaru di Eropa, kata CDC, adalah satu hingga dua persen anak-anak di sana terkena dampaknya.
Ketika tim Scherer mencari perubahan genetik di seluruh DNA dari 85 pasang saudara kandung penderita ASD dan orang tua mereka, mereka menemukan rata-rata sekitar 73 perubahan genetik per set DNA—tetapi hanya 36 dari 85 keluarga (42,4 persen) yang mengalami perubahan genetik. mutasi yang peneliti dapat kaitkan dengan gen yang telah dikaitkan dengan ASD dalam beberapa cara.
Dan ketika mereka mengamati 36 keluarga ini, hanya sepertiga dari saudara kandung yang terkena dampak membawa mutasi yang sama. Saudara kandung dengan mutasi yang berbeda menunjukkan gejala autisme yang berbeda, sedangkan saudara kandung yang mengalami mutasi yang sama memiliki gejala autisme yang serupa, para peneliti melaporkan dalam Nature Medicine.
“Ini menyoroti bahwa anak-anak ini memiliki bentuk autisme yang berbeda-beda (masing-masing memiliki bentuk autisme tersendiri) dan perlu diperlakukan dengan cara khusus mereka sendiri,” kata Scherer.
“Sekarang kami mengetahui beberapa gen yang terlibat dalam ciri-ciri inti autisme, kami memiliki target untuk mengembangkan obat baru dan hal ini terjadi terutama di perusahaan bioteknologi dan perusahaan farmasi,” katanya.
Sementara itu, ia mencatat, “Perawatan terbaik untuk ciri-ciri inti autisme sebenarnya adalah intervensi perilaku yang intensif. Untuk itu, untuk mendapatkan hasil terbaik, Anda harus memulainya sejak dini.”
Untuk menganalisis DNA, para peneliti menggunakan teknik yang disebut pengurutan genom utuh. Mereka menambahkan hasilnya ke database besar Autism Speaks-Google MSSNG yang pada akhirnya akan berisi genom dari “10.000 individu dengan autisme,” kata Scherer.
Ini akan membuka jalan bagi pengobatan yang lebih baik, dia yakin. Nantinya, jika ada dugaan diagnosis autisme, genom (anak) akan diurutkan dan dokter akan membandingkannya dengan database MSSNG untuk mengetahui bentuk autisme yang dimiliki anak tersebut, katanya. “Dengan informasi ini, mereka dapat memberikan informasi yang lebih baik kepada keluarga tentang apa yang harus dilakukan, dan yang sama pentingnya, apa yang tidak boleh dilakukan.”
Informasi lebih lanjut tentang MSSNG dapat ditemukan di www.mss.ng.
