‘Butterfly Children’: Kondisi tragis yang membuat kulit anak -anak jatuh jatuh
Ketika istri Brett, Jacqueline hamil dengan putri mereka Rafaella – julukan Rafi – seluruh kehamilan berkembang dengan lancar. Tetapi ketika Jacqueline kelahiran, dua minggu terlambat, orang tua baru dihadapkan dengan skenario mengejutkan yang tidak pernah bisa mereka bayangkan.
Rafi tidak memiliki kulit di kedua kakinya dan bagian belakang salah satu tangannya.
Terlepas dari kekhawatiran mereka yang jelas tentang putri mereka, pasangan itu awalnya diberitahu bahwa semuanya sudah beres.
“Dunia jatuh di bawah kakiku … mereka memberi tahu kami,” kita tidak tahu apakah dia akan bertahan hidup. ”
“Ob-gyn dan dokter anak kami berkata,” Jangan khawatir tentang itu. Dia terlalu matang; Kami telah melihatnya sebelumnya, ” Headlean Kota New York, 45, kepada FoxNews.com.
Tetapi sedikit lebih dari enam jam kemudian, Rafi dibawa ke Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU) di Rumah Sakit Roosevelt di Manhattan. Ketika Koplean dan istrinya mengunjunginya pada hari berikutnya, mereka tidak bisa mempercayai mata mereka: putri mereka ditutupi dengan lepuh serius di seluruh tubuhnya.
“Saat itulah dunia jatuh di bawah kakiku,” kata Koplean. “… Mereka memberi tahu kami,” kami tidak tahu apakah dia akan bertahan hidup. ”
Rafi menghabiskan 35 hari ke depan di NICU, di mana dokter melakukan serangkaian tes untuk menentukan apa yang menyebabkan ruam dan lepuh ekstremnya. Selama tinggal, seorang dokter kulit di rumah sakit mendengar tentang Rafi dan menyarankan agar biopsi kulit melakukan untuk menguji kondisi genetik yang sangat langka – dan sangat serius: epidermolisis dystrophic bullosa (EB).
Benar -benar cukup, biopsi mengungkapkan bahwa Rafi tidak memiliki protein kolagen VII, indikasi EBB. Tidak menyadari apa arti kondisinya, Headlean telah memutuskan untuk melakukan penelitian pendahuluan online. Apa yang dia temukan memberinya apa yang dia sebut, “serangan jantung kecil.”
“Aku tahu dia akan menjalani kehidupan yang menyakitkan dan singkat dan mungkin tidak puas,” kata Koplean. “Berapa lama dia akan hidup adalah tanda tanya besar.”
Anak -anak kupu -kupu
Epidermolisis bullosa mengacu pada sekelompok tiga gangguan genetik, yang semuanya memiliki satu gejala mendasar: kulit yang sangat rapuh yaitu lepuh trauma atau robek. Disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen VII, EB memblokir produksi alami tubuh dari protein kolagen – komponen penting dari jaringan ikat mamalia.
Jakub Tolar, Direktur University of Minnesota Vote Cell Institute dan seorang profesor di Departemen Pediatri di UM, mengatakan kepada FoxNews.com. ‘Kami memiliki lapisan yang berbeda di kulit, dan dua lapisan utama – dermis dan epidermis – secara harfiah direkatkan bersama -sama seperti velcro dengan loop kolagen ini. Jika Anda tidak memilikinya, Anda akan kehilangan permukaan kulit, dan itulah yang dimiliki anak -anak ini. ‘
Dera
Distrofik Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA) adalah satu-satunya organisasi nirlaba nasional yang didedikasikan untuk pembiayaan penelitian dan menyediakan layanan dan program bagi mereka yang memiliki epidermolisis bullosa (EB)
Untuk informasi lebih lanjut tentang EB atau menyumbang untuk penelitian, Visti Debra.org.
Karena kulit mereka yang halus, anak -anak dengan pasang surut sering disebut ‘anak -anak kupu -kupu’, mengacu pada sayap halus kupu -kupu. Kondisi ini mempengaruhi satu anak dari setiap 20.000 kelahiran, dan menurut Tolar, keparahan gejala dapat berkisar dari cahaya hingga sangat parah. Tetapi bagi mereka yang berada di ujung spektrum yang lebih keras, masalah gangguan saat lahir dimulai dan akhirnya menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan yang parah seumur hidup.
Untuk melindungi kulit blower mereka, anak -anak EB harus dibungkus dengan ikatan khusus, yang harus diubah setiap hari – suatu proses yang sangat menyakitkan. Dan jika luka tidak cukup tidak nyaman, mereka juga gatal tak terkendali, membuat banyak anak menggaruk mereka dan trauma kulit mereka lebih jauh.
Meskipun masalah kulit utama adalah karakteristik EB, masalah bagi anak -anak ini tidak berhenti di situ, karena kondisinya menyebabkan sejumlah masalah lain dalam tubuh.
“Mereka memiliki luka yang sama pada kulit di bagian atas kerongkongan, dan mereka kehilangan lapisan mulut dan kerongkongan sehingga mereka tidak bisa makan,” kata Tolar. “Mereka biasanya membutuhkan tabung lambung di perut mereka untuk mengimbangi nutrisi dasar mereka, dan mereka mengembangkan jumlah darah rendah dan banyak infeksi hanya dari kenyataan bahwa mereka tidak mendapatkan jenis makanan yang tepat.”
Prognosis untuk anak -anak dengan pasang surut sangat suram, dan beberapa meninggal selama masa kanak -kanak. Bagi mereka yang bertahan hidup di awal masa remaja, banyak yang menjadi kursi roda, karena mereka telah mengembangkan kontrak di bawah kulit mereka, yang mencegah mereka berjalan. Dan akhirnya, jika Ped kulit mereka menjadi sangat serius, mereka akan mengembangkan bentuk kanker kulit yang agresif – yang sebagian besar mematikan.
“Mereka tidak pernah menjadi lebih baik; mereka menjadi lebih buruk setiap hari. Pada hari yang khas, mereka hampir kesakitan sepanjang waktu,” kata Tolar. “… Bayangkan betapa brutalnya itu.”
Dari mematikan hingga layak huni
Ketika Koplean mengetahui apa Rafi di toko, ia bertekad untuk tidak menyerah pada keadaan putrinya.
“Setelah kami menemukannya dan depresi awal, kami berkata,” Itu saja, “kata Koplean. ” Itulah yang kami berikan.” Itu sebabnya kami memutuskan untuk mencoba memberinya kehidupan normal. “
Setelah melakukan penelitian lebih lanjut tentang gangguan tersebut, Koplean berkenalan dengan Tolar dan pekerjaannya dengan terapi sel induk. Sebulan sebelum Rafi lahir, Tolar melakukan terapi transplantasi sumsum tulang pertama pada anak -anak dengan EB, dan berita utama sangat ingin Rafi terlibat dalam uji klinis berikutnya.
Menurut Tolar, sumsum tulang khas mengandung populasi sel induk yang menghasilkan kolagen VII yang sangat dibutuhkan anak -anak EB. Dengan melakukan transplantasi sumsum tulang, anak -anak dapat menerima sel -sel induk ini, yang kemudian diproduksi setelah kulit yang terluka dan menghasilkan kolagen jika diperlukan.
Tolar melakukan perawatan ini pada sekitar 24 anak, dan dia mengatakan mayoritas merespons dengan sangat baik dan mengubah hidup mereka secara dramatis.
“Kami benar -benar tidak menyembuhkan siapa pun, tetapi kami telah mengubah penyakit yang tragis dan cepat menjadi penyakit yang dapat ditanggung dan bersemangat,” kata Tolar.
Rafi adalah anak kedelapan di dunia yang melakukan transplantasi sumsum tulang, dan meskipun komplikasinya setelah prosedur, Koplean yakin bahwa perawatan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup putrinya. Sekarang, pada usia 6, ia dapat menghadiri sekolah normal di New York Upper West Side, di mana ia dapat dengan mudah diintegrasikan ke dalam kegiatan sehari -hari. Namun, dia harus mengawasi seorang perawat setiap saat, dan dia masih harus dibungkus setiap hari.
“Yang saya percayai adalah bahwa kami memberinya bentuk gangguan yang lebih rendah,” kata Koplean. “Ini banyak gangguan naik turun, dan saya pikir kami benar -benar meningkatkan umurnya.”
Untuk membantu putrinya dan orang lain seperti dia dengan lebih baik, Koplean terpilih atas saran sutradara untuk Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA) tak lama setelah Rafi menerima kendali atas kegiatan sehari -hari organisasi tiga tahun kemudian. Organisasi nirlaba berkomitmen untuk membantu keluarga menavigasi EB dan belajar bagaimana merawat anak-anak yang didiagnosis terbaik.
“Kami adalah satu-satunya organisasi nirlaba nasional yang memiliki program dan layanan untuk mereka yang menderita,” kata Koplean. “Kami memiliki pendidik untuk perawat yang tersedia dengan nomor bebas pulsa dan email … kami memiliki program pengacara keluarga baru, di mana kami mengirim sampel persediaan perawatan luka, informasi tentang cara menggunakannya dan bagaimana merawat bayi … dan kemudian bertanya apakah mereka ingin seseorang melatih mereka, dan mengirimi kami pengasuh yang berpengalaman.”
Kelompok ini juga mengumpulkan uang untuk penelitian tentang perawatan terbaru untuk EB, termasuk karya Tolar. Menurut Koplean, ada banyak terapi yang menjanjikan di dalam pipa, tetapi masih banyak pekerjaan yang masih harus dilakukan untuk memberi anak -anak ini kehidupan normal.
“Penyakit ini menyerang Anda secara fisik, emosional dan finansial,” kata Koplean. “Dan keluarga membutuhkan bantuan, dan kami adalah satu -satunya di sana.”
Kunjungi Debra.org untuk informasi lebih lanjut tentang EB dan Debra.
