Haruskah Anda menjalani tes gen kanker payudara?

Jika Anda mengikuti perkembangan keluarga Kardashian, Anda mungkin sudah tahu bahwa mereka mendapat tes gen BRCA pada episode minggu lalu. Ibu pemimpin reality show, Kris, berpikir itu adalah ide yang bagus karena mereka memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara. Tapi Khloe, 31, berusaha meyakinkan. Setelah melihat ayahnya meninggal karena kanker kerongkongan pada tahun 2003, dia tidak ingin terobsesi dengan kemungkinan bahwa dia akan mengalami nasib serupa: “Jika saya ingin mendapatkan sesuatu, saya akan mendapatkan sesuatu,” jelasnya. . “Saya tidak akan menjalani hidup saya dalam ketakutan.”

Kekhawatiran Khloe bukanlah hal yang aneh dan episode ini meningkatkan kesadaran penting tentang mutasi gen BRCA. (Untungnya, keempat wanita tersebut mendapatkan hasil negatif.) Namun, produser mengabaikan beberapa detail penting. Kami menghubungi pakar genetika untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang perlu diingat ketika mempertimbangkan tes ini.

TERKAIT: 12 hal yang mungkin tidak meningkatkan risiko kanker payudara

Apa sebenarnya tes BRCA itu?

Ini mendeteksi variasi berbahaya pada gen BRCA1 dan BRCA2. (Jika salah satu orang tua Anda membawa mutasi, ada 50 persen perubahan bahwa Anda juga akan mengalaminya.) Hasil positif berarti Anda berisiko terkena kanker payudara, ovarium, dan kanker lainnya. Meskipun tidak ada cara untuk “membersihkan tubuh Anda” dari mutasi BRCA, “pengetahuan adalah kekuatan,” kata Susan Klugman, MD, direktur Genetika Reproduksi dan Medis di Montefiore Health System dan profesor Obstetri dan Ginekologi Klinis dan Kesehatan Wanita di Albert Einstein Fakultas Kedokteran di New York. Mengetahui bahwa ada mutasi memberi Anda pilihan. Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mendapatkan pemeriksaan yang tepat (termasuk MRI, mammogram, dan sonogram panggul), katanya. Operasi profilaksis (untuk mengangkat payudara atau indung telur) juga bisa menjadi pilihan.

TERKAIT: 15 Hal Terburuk yang Dapat Anda Katakan kepada Seseorang yang Melawan Kanker Payudara

Siapa yang harus diuji?

Riwayat kanker dalam keluarga bukanlah satu-satunya faktor yang perlu dipertimbangkan, kata Mary Freivogel, presiden terpilih dari National Society of Genetic Counselors (NSGC). Hal ini tidak sesederhana itu. National Cancer Institute telah mengembangkan serangkaian alat skrining untuk membantu mengevaluasi apakah seorang wanita mungkin mewarisi mutasi. Misalnya, jika salah satu anggota keluarga Anda menderita kanker payudara dan ovarium—atau kanker payudara yang didiagnosis sebelum dia berusia 50 tahun—Anda akan menjadi kandidat untuk tes ini. Jika Anda khawatir, Freivogel merekomendasikan untuk membuat janji temu dengan konselor genetik. Semua keluarga berbeda dan beberapa tandanya mungkin tidak begitu jelas, jelasnya. “Apa yang dapat dilakukan (seorang konselor) adalah mengambil riwayat keluarga dan mencari tahu apakah itu merupakan pola yang diturunkan, atau apakah itu pola yang mungkin disebabkan oleh hal lain.” (Anda dapat menggunakan direktori online NSGC untuk menemukan konselor di wilayah Anda.)

TERKAIT: 25 Mitos Kanker Payudara Dibantah

Bagaimana jika saya tidak ingin tahu?

Seperti Khloe, banyak wanita khawatir bahwa hasil tes positif akan terasa seperti hukuman mati, sehingga menimbulkan kecemasan yang tidak diinginkan tentang masa depan. Freivogel menyarankan agar Anda mempertimbangkan apakah hasil positif akan mengubah apa yang Anda lakukan saat ini untuk melindungi kesehatan Anda. “Jika saya memiliki seorang pasien yang mengatakan, ‘Indung telur saya telah diangkat karena alasan lain, saya tidak akan mempertimbangkan mastektomi preventif, bahkan jika saya memiliki mutasi BRCA, dan riwayat keluarga saya memberi tahu saya bahwa saya berada dalam bahaya yang cukup besar sehingga saya bisa melakukan operasi mastektomi preventif. “Saya sudah menjalani pemeriksaan dengan sangat hati-hati, saya akan menjalani mammogram. Apakah orang tersebut akan melakukan hal lain jika dia mendapatkan hasil BRCA?”

Namun jika ada langkah preventif yang Anda lakukan bukan sudah meminumnya, mengetahui bahwa status BRCA Anda benar-benar dapat menyelamatkan hidup Anda. Dan jika Anda berpikir untuk hamil di masa depan, tes ini juga dapat membantu melindungi bayi Anda. Dr. Klugman menjelaskan bahwa prosedur (disebut Diagnosis Genetik Preimplantasi) yang dilakukan selama siklus IVF dapat membantu dokter mengidentifikasi embrio yang tidak membawa mutasi berbahaya.

Seperti Freivogel, Dr. Klugman juga merekomendasikan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan – seperti konselor genetik atau ahli onkologi – untuk membantu Anda memahami manfaat dan risiko menganalisis DNA Anda. Namun pada akhirnya, ia menekankan, “tes genetik apa pun bergantung pada pasien.”