Ibu dan anak di Pennsylvania, keduanya lahir dengan penyakit genetik langka: ‘Lebih dekat karena ini’
Seorang ibu di Pennsylvania dan putranya yang berusia satu tahun memiliki ikatan yang tidak biasa. Mereka berdua hidup dengan penyakit genetik langka yang sama.
Lindsey Marson, 28, dan putranya, Bryson, keduanya lahir dengan Neurofibromatosis Tipe 1 (NF), “kelainan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk di seluruh tubuh,” menurut Johns Hopkins Medicine.
Jenis NF tertentu yang dimiliki Marson dan putranya “merupakan salah satu kelainan bawaan yang paling umum dan menyerang sekitar satu dari 3.000 orang,” lanjut organisasi layanan kesehatan tersebut.
VIRGINIA 12 TAHUN MEMBANTU ANAK-ANAK YANG MENGIDAPKAN KANKER SETELAH KEHILANGAN IBUNYA SENDIRI KARENA PENYAKIT
Meskipun ibu rumah tangga dan bayinya memiliki penyakit genetik yang sama, namun dampaknya berbeda-beda.
Ketika Lindsey Marson lahir, salah satu perawat rumah sakit memperhatikan beberapa “bintik datar berwarna coklat muda” di tubuhnya – dan mengindikasikan itu bisa menjadi tanda NF, kata Marson kepada Fox News Digital.
Lindsey Marson dari Pennsylvania dilahirkan dengan penyakit genetik langka, Neurofibromatosis – dan putranya yang berusia 1 tahun juga mengidapnya. (Lindsey Marson)
Saat ia terus tumbuh, kaki kanannya mulai melengkung menjadi bentuk “S”, yang disebut pseudarthrosis bawaan pada tibia, yang merupakan indikator lain dari NF, katanya.
Pada usia dua tahun, Marson secara klinis didiagnosis menderita NF Tipe 1.
TEROBOSAN DISTROFI OTOT: FDA MENYETUJUI TERAPI GEN PERTAMA UNTUK PENYAKIT ANAK LANGKA
Marson mengatakan bahwa sebagai seorang anak dia harus memanjangkan dan memperkuat kakinya melalui alat fiksasi eksternal, yang memastikan tulang tetap berada pada “posisi optimal selama proses penyembuhan,” menurut National Library of Medicine.
“Saya benar-benar memasukkan 10 batang ke dalam tulang saya. Mereka keluar melalui kulit saya, dikelilingi oleh lingkaran cahaya, dan saya harus memutar pin setiap malam untuk memisahkan tulang yang patah di kaki saya,” kata Marson.
“Jadi dengan cara ini tulang baru bisa tumbuh, dan tulang saya bisa menyusul.”
Lindsey Marson memiliki 10 batang yang dibor melalui kakinya untuk meluruskan kakinya, karena salah satu efek NF dapat berupa kaki berbentuk “S” (Lindsey Marson)
Meskipun menghadapi tantangan kesehatan saat tumbuh dewasa, Marson dapat bersekolah di sekolah menengah atas dan bahkan bersekolah di sekolah kecantikan sebelum bekerja di salon rambut selama hampir dua tahun.
Menjadi penata rambut berarti berdiri terus-menerus. Dan meskipun Marson memakai penyangga sepanjang waktu, dia menemukan bahwa gerakan terus-menerus pada kakinya selama berjam-jam mulai menyebabkan banyak rasa sakit, katanya.
REMAJA ADALAH PENGASUH UTAMA IBU BARU MEKSIKO DENGAN MS: ‘KAMI ADALAH TIM’
Marson meninggalkan salonnya dan pindah ke posisi sumber daya manusia, yang katanya dia sukai karena dia menyebut dirinya “orang yang suka bergaul”.
“Saya ingin mengubah dinamika dari HR menjadi karyawan atau rekan kerja karena HR selalu menakutkan, dan saya tidak pernah ingin menjadi HR lady yang menakutkan,” kata Marson.
Marson, dari Pennsylvania, tidak dapat menghitung berapa banyak operasi yang telah dia jalani dalam hidupnya sejak diagnosisnya, katanya. (Lindsey Marson)
“Saya ingin menjadi orang yang berpikir, ‘Saya bisa menemuinya untuk apa pun.'”
Selama berada di HR, Marson hamil Bryson. Sebelumnya, dia melakukan penelitian pengujian genetik dengan harapan dia tidak mewarisi penyakit tersebut, katanya.
TERBAIK UNTUK BAYI DAN IBU? PEDOMAN BARU AAP TENTANG KEPERAWATAN MEMILIKI IBU DI PINTU
“Dengan NF, Anda memiliki peluang 50% untuk menularkan (kondisi tersebut) kepada anak Anda,” tambah Marson.
Bryson adalah “berkah kejutan” -nya, begitu dia sering menyebutnya.
Saat Bryson lahir, mata kirinya bengkak dan tertutup. Para dokter awalnya mengira hal itu disebabkan oleh trauma lahir, kata Marson. (Lindsey Marson)
Marson mengatakan dia memilih untuk tidak melakukan tes NF apa pun untuk bayinya saat dia hamil karena dia ingin memiliki bayi tersebut, apa pun hasilnya.
Satu hal yang dia pelajari selama ini: NF menampilkan dirinya secara berbeda untuk hampir setiap orang – bahkan jika orang memiliki tipe yang sama.
SISWA MENGGUNAKAN TEKNOLOGI AI UNTUK MENEMUKAN TARGET TERAPI TUMOR OTAK BARU – DENGAN TUJUAN UNTUK MELAWAN PENYAKIT LEBIH CEPAT
Ketika Bryson lahir, matanya bengkak dan dokter pada saat itu yakin itu disebabkan oleh trauma lahir setelah operasi caesar, kata Marson.
Tak lama setelah kelahirannya, Marson membawa Bryson yang berusia satu bulan ke dokter mata, di mana dia menjalani MRI.
Ketika Bryson muda menjalani kemoterapi, ia mulai mengalami ruam parah di sekujur tubuhnya. (Lindsey Marson)
“MRI menunjukkan bahwa dia memiliki tumor pleksiform besar di belakang matanya, di wajahnya, dan di sebagian otaknya,” kata Marson.
Saat Bryson berusia tiga bulan, tumor besarnya telah tumbuh—jadi dia dibawa ke Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP) untuk memulai kemoterapi.
Dia menjalani kemoterapi MEK, suatu bentuk kemoterapi oral yang dapat diberikan di rumah.
ANAK-ANAK YANG MELAWAN KANKER DAPATKAN BANTUAN DARI ANAK VIRGINIA YANG KEHILANGAN IBUNYA SENDIRI KARENA PENYAKIT INI
Meskipun kemoterapi berhasil menstabilkan tumor, efek sampingnya membuat Bryson mengalami ruam yang parah – sehingga ahli onkologi Marson dan Bryson memutuskan untuk berhenti memberikan kemoterapi, kata Marson.
Bryson harus menjalani operasi untuk mencoba mengangkat tumor dari kelopak matanya karena mengganggu penglihatan di mata kirinya. (Lindsey Marson)
Pembedahan tidak dapat menghilangkan tumor Bryson secara keseluruhan karena tumor yang dideritanya “seperti jaring laba-laba yang menembus wajahnya, otaknya (dan) matanya,” jelas Marson.
Tumor di mata Bryson mulai mengganggu penglihatannya, sehingga sebagian tumor diangkat oleh dokter spesialis mata.
Marson kini berusia lebih dari satu tahun, namun tumor di wajah dan otaknya terus berkembang, kata Marson setelah putranya menjalani MRI lagi pada bulan Mei.
VIRGINIA 12 TAHUN MEMBANTU ANAK-ANAK YANG MENGIDAPKAN KANKER SETELAH KEHILANGAN IBUNYA SENDIRI KARENA PENYAKIT
Marson dan putranya menjalani tes genetik, dan hasilnya sempurna.
Mereka “memiliki varian yang sama persis,” katanya – tetapi gejalanya sangat berbeda.
Marson dan Bryson memiliki bentuk Neurofibromatosis Tipe 1 yang sama, namun gejalanya berbeda pada masing-masing bentuk. (Lindsey Marson)
“Saya melihat NF bisa jadi serius, tapi saya benar-benar berpikir, ‘Saya belum mengalaminya dengan serius, jadi Bryson tidak akan menganggapnya serius,’” tambahnya.
Meskipun sulit menyaksikan putranya berjuang melawan NF, Marson mengatakan diagnosis penyakit genetik yang sama membuatnya sedikit lebih mudah karena dia memiliki tingkat pemahaman yang tidak dimiliki orang tuanya ketika dia tumbuh dewasa.
“Kami pastinya lebih dekat karena ini. Maksudku, dia adalah bayi kecilku.”
“Itu masih sangat menakutkan, dan saya masih merasa sangat bersalah,” kata Marson.
KLIK DI SINI UNTUK MENDAFTAR NEWSLETTER GAYA HIDUP KAMI
Dia menambahkan: “Itu masih sulit, tapi tidak sesulit itu karena saya tahu semua terminologinya dan saya tahu apa yang diharapkan.”
“Saya merasa kami memiliki ikatan yang lebih kuat karena (kondisi kami),” kata Marson kepada Fox News Digital. (Lindsey Marson)
Marson percaya bahwa hal terbaik yang dapat dilakukan orang tua untuk anaknya adalah menjadi advokat – dan menemukan momen-momen positif.
Dia memulai halaman Facebook untuk mengedukasi orang lain tentang kondisi tersebut, dengan harapan dapat membawa kesadaran pada NF dan membantu orang lain mengetahui cara mengenalinya pada anak-anak.
KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS
“Kami jelas lebih dekat karena ini. Maksudku, dia adalah bayi kecilku,” kata Marson tentang dirinya dan putranya.
“Saya merasa kami memiliki ikatan yang lebih kuat karena itu dan saya tahu apa yang dia alami, dan saya akan selalu ada untuknya 100%,” katanya.
Tahun ini, Yayasan Tumor Anak menampilkan Marson dan Bryson dalam rangkaian foto bersama orang tua lain dan anak-anak mereka melawan NF bersama-sama.
