Keluarga Florida berduka atas kehilangan anak ketiga karena sindrom warisan

Sebuah keluarga di Florida berduka atas kehilangan putri mereka yang berusia 10 tahun setelah penyakit bawaan yang juga merenggut nyawa dua anak mereka yang lain.

Laporan Berita Harian Napoli bahwa Erin Mading dan suaminya, Benjamin, memiliki lima anak ketika mereka mengetahui tentang sindrom Lynch, suatu kondisi bawaan yang meningkatkan risiko usus besar dan jenis kanker lainnya. Institut Kesehatan Nasional (NIH) memperkirakan bahwa di antara 140.000 kasus baru kanker kolorektal yang didiagnosis setiap tahunnya, sekitar 3 hingga 5 persen disebabkan oleh sindrom Lynch.

Isabella, yang didiagnosis ketika dia berusia 7 tahun, meninggal pada hari Sabtu, 6 Februari, pada usia 10 tahun setelah menderita tumor otak yang terkait dengan sindrom tersebut. Kakak laki-laki Isabella yang berusia 17 tahun, Cody, meninggal pada tahun 2010, dan saudara perempuannya Averi meninggal tiga tahun kemudian pada usia 17 tahun. Mereka berdua juga didiagnosis menderita sindrom Lynch.

Erin Mading, ibu Isabella, mengatakan kepada surat kabar bahwa Isabella “baru saja berkembang” selama tahun terakhir hidupnya, menggambarkannya sebagai “kupu-kupu sosial di jalanan kita”.

NaplesNews.com melaporkan bahwa Madings of Bonita Springs, Fla. pindah ke Pittsburgh agar Isabella dapat menjalani terapi infus eksperimental yang merupakan bagian dari Program Pengobatan Kasih Sayang Bristol-Meyers Squibb. Pada Halloween 2015, Isabella memulai pengobatan, yang menargetkan kanker di otaknya dan diberikan oleh dokter setiap dua minggu. Meski telah menjalani tujuh kali infus dan operasi untuk mengurangi pembengkakan, tumor Isabella terus tumbuh, lapor surat kabar tersebut.

“Itu lebih dari yang kami harapkan,” Erin, 41, juga ibu dari Kylie yang berusia 20 tahun dan Olivia yang berusia 15 tahun, mengatakan kepada NaplesNews.com.

Menurut Mayo Clinic, jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen sindrom Lynch, ada kemungkinan 50 persen mereka akan menularkannya kepada setiap anaknya. NaplesNews.com belum melaporkan apakah Kylie dan Olivia telah didiagnosis menderita sindrom tersebut.

Erin mengatakan Isabella ingin menjadi perawat jika sudah besar nanti. Menyaksikan para profesional medis berinteraksi dengan saudara kandungnya saat menjalani perawatan menginspirasi pilihan kariernya.

“(Isabella) tumbuh besar di rumah sakit bersama kakak dan adiknya,” kata Erin kepada surat kabar tersebut. “Dia memiliki kebijaksanaan melebihi usianya.”