Lebih banyak pasien kanker payudara muda yang menjalani tes genetik

Dalam beberapa tahun terakhir, lebih dari 95 persen wanita Amerika yang didiagnosis menderita kanker pada usia 40 atau lebih muda telah diuji mutasi yang meningkatkan risiko kanker di masa depan, menurut sebuah studi baru.

Tingkat pengujian genetik terus meningkat dari sekitar 70 persen pada tahun 2007, dan ini merupakan tren positif, kata para peneliti, karena hasil tes dapat mempengaruhi keputusan perempuan mengenai pengobatan.

Jaringan Kanker Komprehensif Nasional merekomendasikan agar semua wanita yang didiagnosis menderita kanker payudara pada usia 50 tahun atau lebih muda untuk menjalani tes mutasi gen BRCA, yang diketahui meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium, serta risiko kanker berulang atau kanker di kemudian hari. payudara yang berlawanan.

“Tingkat tes pada populasi ini mungkin lebih tinggi dibandingkan populasi lain, namun tetap menyenangkan melihat peningkatan dan lebih banyak perempuan mendapatkan kesempatan untuk dites,” kata penulis senior Dr. Ann H. Partridge dari Dana berkata. -Institut Kanker Farber di Boston

“Kami terkejut melihat betapa tingginya angka tersebut selama periode tersebut,” kata Partridge kepada Reuters Health melalui telepon.

Para peneliti menganalisis data yang dikumpulkan antara tahun 2006 dan 2014 dalam penelitian yang sedang berlangsung terhadap wanita muda yang menderita kanker payudara. Tim Partridge mengamati hampir 900 wanita berusia 40 tahun ke bawah di 11 pusat kesehatan di seluruh negeri untuk melihat berapa banyak yang telah diuji mutasi BRCA dan apakah hasil tes mempengaruhi pengobatan mereka.

Secara keseluruhan, 87 persen perempuan mengatakan mereka diskrining untuk mengetahui mutasi BRCA dalam waktu satu tahun setelah diagnosis mereka. Mulai tahun 2007, proporsi perempuan yang melaporkan tes meningkat setiap tahunnya, yang mencakup 96,6 persen perempuan yang didiagnosis pada tahun 2012 dan 95,3 persen perempuan yang didiagnosis pada tahun 2013.

Di antara total 780 perempuan yang dites selama masa penelitian, 59 memang memiliki mutasi yang dikenal sebagai BRCA1 dan 35 perempuan memiliki mutasi BRCA2, sementara 35 perempuan lainnya mengatakan mereka memiliki hasil yang tidak dapat ditentukan atau memiliki varian. Sisanya tidak mengalami mutasi.

Penelitian sebelumnya menemukan bahwa wanita berusia 30 hingga 34 tahun yang didiagnosis menderita kanker payudara dan ditemukan memiliki mutasi BRCA1 memiliki peluang sekitar 1 dari 3 terkena kanker baru dalam 10 tahun ke depan, tulis tim studi di JAMA Oncology. Bagi wanita berusia antara 35 dan 39 tahun, peluang 10 tahunnya adalah sekitar 1 berbanding 4.

Dalam analisis saat ini, hampir 30 persen perempuan yang dites mengatakan bahwa mengetahui risiko genetik mempengaruhi keputusan pengobatan mereka.

Sekitar setengah dari mereka yang dites dan tidak memiliki mutasi memilih mastektomi bilateral untuk mengangkat kedua payudaranya, dibandingkan dengan 86 persen dari mereka yang merupakan pembawa mutasi. Indung telur pembawa mutasi juga lebih besar kemungkinannya untuk diangkat.

Dari 117 wanita yang tidak dites mutasi BRCA dalam waktu satu tahun setelah diagnosis, hampir sepertiganya mengatakan mereka belum mendiskusikan kemungkinan mutasi genetik atau pemeriksaan dengan dokter atau konselor genetik dan 37 persen memiliki pemikiran untuk melakukan tes di masa depan.

“Kami tahu bahwa kami dapat mengurangi angka kesakitan dan kematian jika kami memiliki pengetahuan,” dan tidak ada kerugian dari tes BRCA untuk wanita muda yang menderita kanker payudara, kata Dr. kata Jeffrey N. Weitzel dari City of Hope Cancer Center di Duarte, California. , yang menulis editorial yang menyertai hasil baru tersebut.

Pengujian BRCA pertama kali tersedia secara komersial pada tahun 1996, dan hanya dalam 20 tahun penggunaannya telah menyebar luas, kata Weitzel kepada Reuters Health.

“Rekomendasinya adalah untuk melakukan tes pada setiap wanita yang mengidap kanker payudara di bawah usia 40 tahun,” kata Partridge, namun sebagian kecil wanita dalam penelitian ini mengatakan bahwa mereka tidak pernah diberitahu tentang tes tersebut atau diberitahu bahwa mereka tidak memerlukannya. “Ini jelas merupakan kesalahan sistem dan penyedia yang bertanggung jawab atas hal tersebut,” tambahnya.

Masih banyak upaya yang bisa dilakukan untuk mengurangi hambatan dalam melakukan tes, yang mungkin lebih tinggi bagi perempuan yang tidak memiliki asuransi, kata Partridge.

“Baru dua tahun yang lalu Medicaid meliput pengujian ini, sistem kesehatan masyarakat belum benar-benar mengejar ketinggalan,” kata Weitzel.

Studi tersebut tidak mencakup rincian tentang sifat konseling genetik yang ditawarkan kepada pasien, sebuah aspek penting tentang bagaimana mereka menyerap dan menggunakan hasil skrining, katanya.

“Semakin banyak perempuan yang dites, hal terpenting adalah memiliki sumber daya untuk mendukung mereka melalui konseling,” kata Partridge.