Lesi kulit wanita menunjukkan kelainan genetik yang langka

Seorang wanita yang pergi ke dokter dengan empat lesi kecil di wajahnya ternyata memiliki kondisi genetik langka yang menempatkannya pada risiko tinggi terkena sejumlah kanker, menurut laporan kasus baru.

Kondisi yang dikenal dengan sindrom Muir-Torre ini terjadi ketika seseorang mengalami mutasi pada beberapa gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki DNA yang rusak. Mutasi ini meningkatkan risiko seseorang terkena kanker kulit serta sejumlah kanker internal, termasuk kanker usus besar, payudara, endometrium, dan pankreas, menurut laporan tersebut.

Hanya sekitar 200 kasus sindrom Muir-Torre yang pernah dilaporkan, kata Audrey Dean, seorang mahasiswa kedokteran di Universitas Marshall di West Virginia dan penulis utama laporan kasus tersebut, yang diterbitkan Rabu (14 Oktober) di jurnal JAMA Dermatology, dikatakan. (Kanker Kulit: Pencegahan, Pengobatan dan Tanda Melanoma)

Namun kasus ini penting karena lesi kulit pada wanita tersebut merupakan contoh masalah kulit yang menunjukkan kondisi genetik yang sangat langka ini, kata Dean. Memang benar, dokter kulit sering kali menjadi dokter yang mendiagnosis kondisi tersebut, katanya kepada Live Science.

Wanita berusia 41 tahun ini pertama kali datang ke klinik dermatologi rawat jalan pada bulan Mei 2013 dengan benjolan nyeri di bibir atasnya yang berukuran diameter sekitar setengah inci (1 cm). Dia juga memiliki tiga bekas luka lainnya di wajah dan lehernya. Dia mengatakan kepada dokter bahwa lesi tersebut telah berkembang selama enam bulan terakhir, tulis penulis dalam laporan tersebut.

Lebih lanjut tentang ini…

Dokter melakukan biopsi pada masing-masing lesi dan menemukan bahwa dua di antaranya merupakan jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa, sedangkan dua lainnya adalah tumor jinak yang disebut adenoma sebaceous.

Kombinasi lesi inilah yang memberi kesan bahwa wanita tersebut menderita sindrom Muir-Torre, kata Dean.

Tes lebih lanjut mengungkapkan bahwa lesi tersebut memiliki tingkat abnormal dari jenis protein tertentu yang terlibat dalam perbaikan DNA, katanya.

Berdasarkan temuan ini, dokter merujuknya ke ahli genetika, yang memastikan bahwa dia menderita sindrom Muir-Torre, kata Dean.

Wanita tersebut memiliki “gejala klasik (sindrom Muir-Torre),” namun dokter jarang melihat kombinasi lesi seperti itu dalam praktik klinis, kata Dean. Karena diagnosis dini berpotensi mengurangi risiko seseorang terkena kanker di masa depan, penting untuk mempertimbangkan kondisi ini pada orang yang memiliki banyak lesi di wajahnya, tambahnya.

Sindrom Muir-Torre bersifat keturunan. Memang benar, wanita tersebut mengatakan kepada dokter bahwa kakek dari pihak ayah meninggal karena melanoma, dan ayahnya meninggal karena kanker usus besar, menurut laporan tersebut. Selain itu, dia mengatakan “sebagian besar pria di keluarganya meninggal karena suatu jenis kanker” ketika mereka berusia 40-an, menurut laporan tersebut.

Kondisi ini merupakan subtipe dari sindrom Lynch, kelainan genetik lain yang juga meningkatkan risiko kanker pada seseorang, khususnya risiko kanker usus besar. Sindrom Lynch diperkirakan menyebabkan sekitar tiga dari setiap 100 kanker usus besar, menurut Mayo Clinic.

Untuk mengurangi risiko terkena kanker stadium lanjut, wanita tersebut akan menjalani tes skrining kanker secara teratur, termasuk kolonoskopi dan mammogram, menurut laporan kasus tersebut.

Setelah diagnosisnya, wanita tersebut menjalani operasi pengangkatan dua kanker kulit, tulis penulis dalam laporan kasus.

Saat dokter terakhir kali menemui pasiennya, pada bulan Oktober 2014, mereka menyatakan bahwa pasiennya baik-baik saja. Dean melaporkan bahwa wanita tersebut mengetahui pemeriksaan kankernya, dan berencana menjalani operasi profilaksis untuk mengangkat indung telur, saluran tuba, dan rahimnya atas saran ahli genetikanya.

Hak Cipta 2015 Ilmu HidupSebuah perusahaan pembelian. Semua hak dilindungi undang-undang. Materi ini tidak boleh dipublikasikan, disiarkan, ditulis ulang, atau didistribusikan ulang.

agen sbobet