Para ilmuwan mengembangkan sel induk manusia baru dengan setengah genom

Para ilmuwan untuk pertama kalinya menghasilkan sejenis sel induk embrionik yang membawa satu salinan genom manusia, bukan dua salinan biasa, sebuah pengembangan yang dapat memajukan penelitian dalam pengeditan gen, skrining genetik, dan pengobatan regeneratif.

Sel induk, yang berasal dari sel telur betina, adalah sel manusia pertama yang diketahui mampu membelah sel hanya dengan satu salinan genom sel induk, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan Rabu di jurnal Nature.

Terobosan ini diharapkan dapat mengurangi kompleksitas dalam mengidentifikasi kelainan genetik, yang pada gilirannya dapat meningkatkan pemahaman tentang banyak penyakit, kata para peneliti.

Sel manusia dianggap diploid karena mewarisi dua set kromosom, 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Sel telur dan sperma reproduksi dikenal sebagai haploid karena mengandung satu set kromosom. Mereka tidak dapat membelah untuk menghasilkan lebih banyak sel telur dan sperma.

“Hal yang secara fundamental baru adalah kita memiliki sel yang dapat membelah dan memperbaharui dengan satu genom. Ini belum pernah terjadi sebelumnya,” kata Dieter Egli dari Columbia University Medical Center di New York, salah satu penulis penelitian bersama Dr. Nissim Benvenisty dari Universitas Ibrani Yerusalem.

Para peneliti, termasuk ilmuwan dari The New York Stem Cell Foundation Research Institute, menemukan bahwa sel induk haploid mampu berdiferensiasi menjadi banyak jenis sel lain, seperti sel saraf, jantung, dan pankreas, sambil tetap membawa satu set kromosom.

Pengurutan genom manusia telah menghasilkan banyak informasi baru tentang berbagai variasi genetik dan bagaimana mereka berinteraksi satu sama lain. Namun mengisolasi dan memahami kelainan gen tertentu merupakan tantangan pada sel diploid karena sel diploid biasanya memiliki salinan normal dan berfungsi sebagai cadangan.

“Kita mempunyai dua gen dan jika salah satunya bermutasi, dampaknya tidak begitu jelas,” kata Egli dalam wawancara telepon saat berlibur di Pegunungan Alpen Prancis. “Karena sel-sel ini mengurangi jumlah kemungkinan kombinasi dan mengurangi jumlah varian, maka akan lebih mudah untuk mendapatkan jawabannya.”

Langkah logis berikutnya dalam penelitian ini, kata Egli, adalah memodifikasi sel induk haploid ini untuk menimbulkan kelainan penyakit baru atau memperbaiki penyakit yang sudah ada.

“Hal ini seharusnya memberi kita cara untuk lebih memahami banyak sekali kelainan yang diidentifikasi dalam upaya pengurutan genom yang menurut kami ada hubungannya dengan penyakit.”