Para ilmuwan menguraikan 11 subtipe dalam studi gen leukemia akut
LONDON – Para ilmuwan yang mengungkap kesalahan gen di balik kanker darah agresif yang disebut leukemia myeloid akut (AML) telah menemukan bahwa penyakit ini bukanlah penyakit tunggal, namun setidaknya ada 11 penyakit berbeda yang memiliki perbedaan penting dalam menentukan kemungkinan kelangsungan hidup pasien.
Temuan ini, yang merupakan penelitian terbesar, dapat meningkatkan uji klinis untuk menguji dan mengembangkan obat AML baru serta mengubah cara diagnosis dan pengobatan pasien di masa depan, menurut tim peneliti internasional.
“Kami telah menunjukkan bahwa AML adalah istilah umum untuk sekelompok setidaknya 11 jenis leukemia yang berbeda,” kata Peter Campbell, yang memimpin penelitian dari Wellcome Trust Sanger Institute di Inggris. “Kami sekarang dapat mulai memecahkan kode genetika ini untuk membentuk uji klinis dan mengembangkan diagnostik.”
“Apa yang dapat kita lihat dengan jelas adalah bahwa sebagian besar dari apa yang akan terjadi pada seorang pasien ditulis dan dikodekan dalam profil genetik leukemia pasien tersebut,” katanya kepada wartawan pada konferensi pers di London.
AML adalah bentuk kanker darah agresif yang berkembang di sel sumsum tulang dan dapat menyerang orang-orang dari segala usia. Perkiraan dari proyek GLOBOCAN Organisasi Kesehatan Dunia pada tahun 2012 menunjukkan bahwa sekitar 352.000 orang di seluruh dunia mengidap AML, dan penyakit ini menjadi lebih umum seiring bertambahnya usia populasi.
Perawatan sering kali melibatkan kemoterapi intensif selama berbulan-bulan di rumah sakit, namun terdapat variasi yang sangat besar dalam tingkat kelangsungan hidup pasien – sesuatu yang ingin diselidiki oleh para dokter dan ilmuwan.
Lebih lanjut tentang ini…
Untuk penelitian ini, yang diterbitkan Rabu di New England Journal of Medicine, tim menganalisis 1.540 pasien dengan AML. Mereka mempelajari lebih dari 100 gen yang diketahui menyebabkan leukemia dan bertujuan untuk mencari tema genetik umum di balik perkembangan penyakit tersebut.
Mereka menemukan bahwa pasien dapat dibagi menjadi setidaknya 11 kelompok utama, masing-masing dengan konstelasi perubahan genetik dan gambaran klinis yang berbeda.
Meskipun mengidentifikasi tema-tema umum, tim juga menemukan bahwa sebagian besar pasien memiliki kombinasi unik dari perubahan genetik yang mendorong leukemia mereka. Kompleksitas genetik ini membantu menjelaskan mengapa AML menunjukkan variasi dalam tingkat kelangsungan hidup, kata mereka.
“Untuk pertama kalinya, kami mengungkap kompleksitas genetik yang terlihat pada sebagian besar genom kanker AML dalam jalur evolusi berbeda,” kata Elli Papaemmanuil, salah satu pemimpin penelitian di Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York.
Dia mengatakan bahwa mengetahui susunan genetik lengkap dari leukemia pasien telah sangat meningkatkan kemampuan untuk memprediksi apakah pasien tersebut dapat disembuhkan dengan obat-obatan yang ada saat ini.
Informasi tersebut juga dapat digunakan untuk merancang uji coba baru guna mengembangkan pengobatan terbaik untuk setiap subtipe AML, katanya.
