Para peneliti menemukan hubungan antara wanita Yahudi dan kanker, tanpa riwayat keluarga

Kebanyakan wanita hanya menjalani pemeriksaan mutasi genetik berbahaya pada gen BRCA1 dan BRCA2 jika banyak anggota keluarga menderita kanker. Namun, sebuah penelitian baru mengungkapkan bahwa wanita keturunan Yahudi Ashkenazi dengan mutasi penyebab kanker memiliki insiden kanker payudara dan kanker ovarium yang tinggi, meskipun sebenarnya tidak ada riwayat keluarga.

Untuk meniru skrining universal dalam skala kecil, para peneliti awalnya menawarkan 8.000 pria Ashkenazi bebas kanker yang berusia di atas 30 tahun untuk diuji mutasi genetiknya, dan akhirnya menemukan 175 pria yang memiliki mutasi berbahaya pada gen pembawa BRCA1 dan BRCA2. Kemudian peneliti meminta kerabat perempuan untuk dites mutasinya, dan menemukan 211 perempuan terkena mutasi tersebut. Hampir setengah dari mereka tidak memiliki riwayat kanker dalam keluarga, dan hanya sekitar sepertiga dari mereka yang dikirim untuk pemeriksaan. Namun setelah diuji dalam penelitian tersebut, mereka menemukan bahwa angka kanker tergolong tinggi. Ketika perempuan mencapai usia 60 tahun, sekitar 60 persen pembawa BRCA1 dan sekitar 33 persen pembawa BRCA2 menjadi korban kanker payudara atau ovarium. Pada usia 80 tahun, jumlahnya meningkat menjadi 83 persen pembawa BRCA1 dan 76 persen pembawa BRCA2.

Mutasi tersebut ditemukan setelah pemeriksaan acak, dan banyak wanita dalam penelitian ini tidak akan mengetahui bahwa mereka adalah pembawa mutasi jika penelitian tidak memerlukan tes ini. Inilah sebabnya penulis penelitian merekomendasikan agar semua wanita keturunan Yahudi Ashkenazi menjalani tes mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 yang berpotensi mengancam jiwa.

Satuan Tugas Layanan Pencegahan Amerika Serikat saat ini tidak merekomendasikan konseling atau skrining jika tidak ada riwayat keluarga. American Cancer Society merekomendasikan tindakan hanya jika ada anggota keluarga dekat yang menderita kanker, atau anggota keluarga mengidapnya pada usia yang sangat muda. Para peneliti dalam studi ini menyarankan, dengan informasi baru ini, skrining harus dilakukan secara universal pada populasi wanita ini. “Kita perlu menguji orang-orang yang masih sehat pada tahap di mana kita dapat mencegah penyakit tersebut,” kata penulis studi Dr. Ephrat Levy-Lahad, direktur Medical Genetics Institute di Shaare Zedek Medical Center di Yerusalem. “Dan kita tidak memiliki banyak penyakit dengan mutasi yang mempengaruhi risiko sejelas BRCA.”

Namun, mungkin akan memakan waktu lama sebelum perubahan pedoman dibuat, dan masih ada pertanyaan tentang hubungan pasti antara mutasi dan kanker, atau bagaimana menangani jika seorang wanita dinyatakan positif. Beberapa ahli masih belum yakin seberapa tinggi risiko terkena penyakit ini pada seseorang yang memiliki mutasi dan tidak memiliki riwayat keluarga. Selain itu, jika hasil tes seorang wanita positif terhadap mutasi tersebut, menurunkan risiko terkena kanker mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat payudara dan ovarium yang sehat—yang tentu saja berisiko, dan jelas merupakan keputusan besar yang harus diambil oleh seorang wanita.

Jadi, saat ini tidak ada jawaban yang mudah mengingat informasi baru ini. Namun, penelitian ini tampaknya menjadi langkah besar dalam mencegah kanker sebelum kanker itu muncul.