Perawatan terapi gen baru menunjukkan janji terhadap penyakit ‘bubble boy’

Lebih dari satu dekade yang lalu, dokter menunjukkan kemajuan dramatis dalam membantu bayi yang lahir dengan kekurangan serius sistem kekebalan tubuh mereka, suatu kondisi yang dikenal sebagai penyakit ‘bubble boy’. Tetapi ketika seperempat dari anak -anak yang dirawat mengembangkan leukemia dalam waktu dua hingga lima tahun, para peneliti kembali ke papan gambar.

Sekarang, variasi baru dari terapi itu, yang juga menggunakan virus yang dirancang secara genetik untuk membantu sel T tubuh terhadap sel T terhadap penyakit, menunjukkan janji awal yang sama, dan tidak ada anak yang menerima terapi tidak, bukti kanker yang ditunjukkan sesuai dengan Hasil sementara yang dilaporkan dalam New England Journal of Medicine.

“Jelas virus ini efektif. Ini memperbaiki cacat sel-T pada pasien ini dan juga yang terakhir,” rekan penulis Dr. David A. Williams, Ketua Hematologi/Onkologi di Rumah Sakit Anak Boston, mengatakan kepada Reuters Health.

“Kami masih tidak bisa mengatakan bahwa tidak akan ada leukemia. Kami benar -benar akan mengikuti anak -anak ini selama 15 tahun,” katanya. Namun dia mencirikan hasil sementara sebagai ‘menggembirakan’.

Kondisi langka secara resmi disebut sindrom defisiensi imun terkait X-linked. Ini mendapat julukan “Bubble Boy” karena korbannya hanya aman di lingkungan yang steril. Cacat genetik memungkinkan anak laki -laki – di mana single x -chromosome membuat target mereka untuk penyakit – tidak dapat melawan infeksi. Di dunia luar, mereka biasanya mati dalam setahun.

Terapi ini melibatkan pengangkatan sel sumsum tulang pasien, pilihan sel spesifik yang membangun sistem kekebalan tubuh dan mengekspos sel ke virus yang dimanipulasi secara genetik. Awalnya, sel tidak memiliki kode genetik untuk membangun sistem kekebalan tubuh yang sehat. Virus ini dilatih untuk memasukkan kode yang hilang. Sel -sel yang diprogram ulang kemudian diterapkan pada anak lagi.

Virus sebelumnya tampaknya mengaktifkan potongan kode genetik yang dapat menyebabkan leukemia. Dokter berharap virus baru tidak. Mereka mencatat bahwa virus baru untuk kendaraan pengiriman dalam penelitian ini tidak cenderung dimasukkan di dekat gen -gen yang meniadakan kanker seperti yang dimiliki virus asli.

Studi New England Journal melaporkan sembilan anak pertama yang diobati dengan virus baru. Anak laki -laki semuanya berusia antara empat dan 10,5 bulan ketika mereka menerima terapi gen.

Dari delapan anak laki -laki yang masih hidup, pengobatan membangun kembali sistem kekebalan tujuh.

Dalam enam dari tujuh kasus, skor sel T dalam darah dalam darah naik ke tingkat normal, dan ditemukan bahwa sel dapat secara aktif melawan penyakit.

Dalam kasus ketujuh, reaksinya tidak sekuat itu; Anak itu dirawat lagi dan jumlah sel T -nya tetap rendah, meskipun dia sehat.

Dalam kasus kedelapan, pengobatan tidak dapat membangun kembali sistem kekebalan tubuh, tetapi anak itu selamat berkat transplantasi sel induk yang sukses. Transplantasi seperti itu bisa berisiko tanpa donor yang cocok, tetapi itu adalah terapi terbaik yang tersedia.

Dalam tidak satu pun dari delapan kasus, leukemia telah berkembang. Namun, anak -anak hanya diikuti selama 16 hingga 43 bulan.

Seorang anak kesembilan yang terdaftar dalam penelitian ini meninggal empat bulan setelah perawatan, infeksi yang ia lawan ketika pengobatan terapi gen dimulai.

“Data menunjukkan bahwa sistem vektor ini aman dan dapat digunakan untuk penyakit lain,” kata Williams, yang juga seorang ahli onkologi anak di Dana-Farber Cancer Institute di Boston.

Lima dari anak -anak dirawat di Prancis; Empat di Amerika Serikat.