Proyek pengurutan DNA dapat mengarah pada pengobatan kanker anak yang mematikan

Para ilmuwan AS pada hari Selasa mengumumkan rilis data genom kanker manusia komprehensif terbesar yang pernah ada, dalam upaya mempercepat kemajuan dalam pengobatan kanker anak dan penyakit lainnya.

Sebagai bagian dari proyek genom kanker anak yang sedang berlangsung, para peneliti dari St. Rumah Sakit Penelitian Anak Jude, bekerja sama dengan Institut Genom di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, mengurutkan seluruh DNA, atau genom, dari 520 sampel jaringan normal dan tumor dari 260 anak. pasien kanker.

St. Para peneliti Jude menggunakan urutan gen untuk menentukan perbedaan antara sel normal dan sel kanker dan untuk memahami sepenuhnya asal usul genetik dari kanker paling mematikan pada masa kanak-kanak.

“Pada awalnya, pengurutan gen yang ditargetkan hanya melihat bagian genom yang diinginkan… Kami tahu pada tumor anak-anak terdapat sejumlah besar perubahan struktural, dan pendekatan (yang kurang komprehensif) tidak dapat mendeteksi kelainan tersebut,” Dr. James Downing, St. Direktur ilmiah Jude yang memimpin proyek tersebut mengatakan kepada FoxNews.com.

Informasi yang dirilis Downing dan timnya melebihi dua kali lipat volume data sebelumnya yang tersedia dan dapat diakses secara bebas oleh para ilmuwan di seluruh dunia. Para peneliti berharap bahwa data ini akan berguna bagi peneliti kanker dan ilmuwan yang mempelajari penyakit lain sebagai ‘kamus’ dasar mutasi genetik dan jalur yang terlibat dalam penyakit umum.

Proyek-proyek yang didanai pemerintah federal sebelumnya hampir secara eksklusif berfokus pada kanker yang menyerang orang dewasa, yang pada dasarnya berbeda dari kanker yang menyerang anak-anak, menurut Downing.

“Kami melihat lanskapnya dan merasa diperlukan upaya terfokus untuk menyelidiki genom kanker anak agar dapat mendiagnosis dan mengobati kanker tersebut dengan lebih baik,” katanya. “…Kami memutuskan untuk benar-benar fokus pada kanker anak-anak di mana kemajuan pengobatannya paling sedikit atau kami hanya mengetahui sedikit tentang genetika yang mendasarinya.”

Kanker yang terjadi berturut-turut mencakup sebagian besar kanker otak, tulang, dan darah yang memiliki tingkat pengobatan yang sangat buruk.

“Hal ini sangat mendesak karena banyak anak-anak yang meninggal karena kanker – penyakit ini merupakan penyebab utama kematian akibat penyakit tersebut,” kata Downing.

Meskipun kemajuan besar telah dicapai dalam upaya melawan kanker pada anak – misalnya, leukemia limfoblastik akut (ALL), yang beberapa dekade lalu hanya memiliki peluang penyembuhan sebesar 5 persen, kini memiliki peluang kesembuhan sebesar 90 persen – namun masih terdapat kemajuan besar dalam upaya melawan kanker pada anak. subtipe tertentu yang memiliki hasil yang jauh lebih buruk.

“Subtipe tertentu dari ALL yang ditemukan pada tahun 2009, yang dikenal sebagai nenek moyang sel T awal ALL, hanya memiliki tingkat kesembuhan sebesar 20 persen,” kata Downing. “Keadaan pasien-pasien itu sangat buruk.”

Namun, melalui proyek pengurutan, para peneliti menyadari bahwa subtipe ALL mungkin memiliki struktur yang jauh berbeda dari yang diperkirakan para ilmuwan sebelumnya – yang secara radikal dapat mengubah pengobatan klinis penyakit ini.

“Intinya adalah, kita mungkin salah dalam menangani tumor ini,” kata Downing. “Kami pikir, dengan garis keturunannya yang khusus, kami harus mengobatinya dengan terapi yang dikembangkan untuk melawan leukemia limfoid. Melihat data sekarang, dikatakan bahwa tumor tersebut sebenarnya memiliki lebih banyak kemiripan dengan leukemia sel induk atau myeloid.”

Berkat temuan ini, penelitian telah dirancang untuk mengubah pengobatan nenek moyang sel T awal ALL untuk menggabungkan terapi myeloid.

“Hal ini meningkatkan kemungkinan bahwa pengobatan tumor dengan terapi baru ini dapat memberikan peluang penyembuhan yang lebih baik,” kata Downing. “Entah hal ini mengarah pada perbaikan atau tidak, proyek ini benar-benar berdampak langsung pada cara kita berpikir tentang penyakit ini dan cara kita mengobatinya.”

Diluncurkan pada awal tahun 2010, Proyek Genom Kanker Anak merupakan investasi terbesar dan termahal di dunia hingga saat ini dalam mengurutkan kanker pada anak, dengan biaya sekitar $65 juta. Pada akhir proyek tiga tahun yang didanai swasta, para peneliti berharap dapat mengurutkan lebih dari 1.200 genom.

Tujuan utamanya, menurut Downing, adalah menuju terapi yang dipersonalisasi untuk setiap pasien kanker masa kanak-kanak.

“Proyek genom kanker anak lebih sukses dari yang saya bayangkan,” kata Downing. “Kami memperoleh wawasan mengenai setiap jenis tumor, dan saya yakin bahwa hal ini akan berdampak pada cara kami mendiagnosis dan merawat pasien anak. Data menjadi sumber penting bagi seluruh bidang.

“Saya pikir dalam lima hingga sepuluh tahun ke depan hal ini akan mengubah cara kita berpikir, melakukan pendekatan, dan mengobati kanker,” tambahnya.