‘Saving Eliza’: Keluarga mengumpulkan uang untuk sindrom Sanfilippo -Drug Medicine $ 530 000 dari gol

Ketika Glenn O’Neill dan istrinya, Cara, mengetahui pengobatan terapi gen yang dapat menyelamatkan nyawa putri mereka, mereka memulai sebuah yayasan dan mulai mengumpulkan $ 2,3 juta yang diperlukan untuk membiayai bimbingan manufaktur dan klinis untuk obat tersebut.

Berkat sekitar 26.000 donor dari 70 negara yang berbeda, mereka hanya $ 530.000 dari tujuan mereka hari ini.

Putri mereka, Eliza O’Neill yang berusia 4 tahun, menderita tipe Sanfilippo Syndrome A, suatu penyakit yang menyebabkan anak-anak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk fungsi seluler normal. Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan pembangunan mematikan dari bahan beracun yang disebut heparin -sulfate, yang mengarah pada ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku. Penyakit ini terlihat pada 1 pada 70.000 kelahiran, dan sebagian besar anak yang lahir dengan jenis sindrom Sanfillipo pada saat mereka adalah remaja.

Meskipun saat ini tidak ada penyembuhan atau pengobatan untuk penyakit ini, para peneliti dari Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio, telah menemukan terapi gen potensial yang berhasil membuang tikus studi heparin -sulfat pembangunan.

Ketika Cara dengan peneliti utama, dr. Haiyan Fu, kepala penyelidik Pusat Terapi Gen di Nasional, berbicara dan belajar tentang potensi perawatan, keluarga mulai mengumpulkan uang untuk membiayainya.

“Itu adalah kilau pertama dari harapan bahwa saya mengelola semuanya,” kata Cara O’Neill kepada FoxNews.com.

Beberapa bulan setelah diagnosis pada Juli 2013, mereka memulai sejumlah upaya penggalangan dana tradisional, dari penjualan memanggang dan 5k, hingga pesta dan turnamen golf. Pada akhir 2013, mereka memiliki Cure Sanfilippo Foundation dan telah diluncurkan Savingeliza.com Oleh situs web penggalangan dana goofundme.com. Pada bulan April 2014, seorang videografer memiliki gratis video Untuk keluarga yang menjadi viral, dan keluarga memulai kampanye media sosial yang disebut ‘Sing Two Lines’, mirip dengan ALS Ice Bucket Challenge, di mana orang akan menantang orang lain untuk menyanyikan dua aturan lagu favorit mereka. Aktris Andie MacDowell dan anggota kelompok Gloriana berpartisipasi.

O’Neills telah mengumpulkan $ 1,7 juta sejak Desember dan mampu membiayai biaya pembuatan obat serta beberapa pekerjaan praklinis. Tujuan mereka adalah untuk memenuhi ulang tahun kelima Eliza, 16 November, hingga poin $ 2,3 juta.

“Kami membuat titik untuk tidak meminta donor sebelumnya untuk menyumbang lagi,” Glenn O’Neill mengatakan kepada FoxNews.com, “tetapi pada titik tertentu kami tahu itu akan datang untuk mendapatkan waktu. Pada titik ini, dengan ulang tahun (Eliza), kami benar -benar perlu menghabiskan lebih banyak waktu dengan Eliza, dan fokus pada dia dan tetap di atas permainan. ‘

Para peneliti di nasional telah menyarankan apa yang mereka rasakan adalah rencana toksikologi yang cukup untuk maju dengan uji klinis, dan mereka saat ini sedang menunggu komentar Administrasi Makanan dan Obat (FDA).

“Kami berpikir bahwa sidang layak pada tahun 2015 dan itu jelas merupakan tujuan kami,” kata Kevin Flanigan, direktur pelaksana, profesor pediatri dan neurologi di Universitas Negeri Ohio dan kepala penyelidik di Pusat Terapi Gen di Rumah Sakit Anak Nasional, FoxNews.com. “Ini kemungkinan terjadi, dan tergantung pada data toksikologis apa yang pada akhirnya dibutuhkan, itu bisa menjadi paruh pertama atau paruh kedua tahun 2015.”

Terapi ini melibatkan pengiriman gen dalam virus, yang diserap oleh jaringan ke dalam tubuh, yang mengarah ke ekspresi enzim yang memadai untuk menghilangkan akumulasi produk seluler yang menyebabkan penyakit.

Doug McCarty, PhD, Associate Professor of Pediatrics di Ohio State University dan Kepala Penyelidik Rumah Sakit Anak Nasional, mengatakan pendekatan ini berpotensi diterapkan pada penyakit lain yang mempengaruhi sistem saraf pusat, seperti sindrom Hunter dan sindrom Hurler.

“Saat ini kami melakukan banyak pekerjaan dalam model tikus, tetapi untuk menerjemahkan kepada orang-orang, kami mencoba pengiriman gen pada primata non-manusia dan menemukan bahwa kami mendapatkan penyebaran di otak yang kami harapkan,” kata McCarty kepada FoxNews.com.

Untuk memastikan bahwa sistem kekebalan Eliza cukup kuat untuk uji klinis potensial pada tahun 2015, O’Neills membuat keputusan pribadi untuk menemukan keluarga mereka sekitar 170 hari yang lalu di rumah mereka di Columbia, SC. Cara, yang bekerja dengan anak-anak dengan kebutuhan khusus di University of South Carolina, sejak itu meninggalkan pekerjaannya untuk berpartisipasi dalam Eliza dan putranya, Beckham yang berusia 7 tahun, yang sekarang menjadi homeschooling dan berpartisipasi dalam pelajaran sekolah melalui Skype.

“Kami berpikir bahwa menjauhkan Eliza dari orang -orang dan segala sesuatu yang mempengaruhi orang akan memberinya kesempatan yang lebih baik untuk tetap sehat, nomor satu, dan mungkin tidak membuat penyakit ini berkembang begitu cepat,” kata Glenn O’Neill. “Jika uji klinis tiba pada 2015, kami ingin dia berada di puncak permainannya.”

Adapun Eliza, ibunya mengatakan dia masih sendiri.

“Dia berbicara, dia tumbuh, dia masih memiliki imajinasi dan permainan imajiner, dan dia akan berpura -pura menjadi tudung merah kecil dan berpura -pura membawa kue chip ke rumah nenek,” kata Cara. “Dia tidak memperoleh banyak keterampilan, tetapi bergantung pada keterampilan yang dia miliki.”

Dalam bimbingan uji klinis, keluarga bersatu dan mencoba untuk menikmati perusahaan satu sama lain. Mereka meninggalkan rumah hanya untuk pergi ke ladang terbuka atau ke pantai, yang dinikmati Eliza.

“Tidak ada jaminan dengan hal -hal seperti ini,” kata Glenn O’Neill. “Ini adalah hari -hari terbaiknya. Kami tidak tahu. Kami ingin menghabiskan hari -hari terbaik ini dengannya.”

Kunjungi untuk mempelajari lebih lanjut tentang kisah Eliza dan menyumbang ke kasus O’Neill Savingeliza.com.