Sifat sel sabit terkait dengan penyakit ginjal di kalangan orang kulit hitam

Orang Afrika-Amerika dengan sifat sel sabit – yang umumnya dianggap jinak, tidak seperti penyakit sel sabit – mungkin masih berisiko lebih tinggi terkena penyakit ginjal, sebuah studi baru menunjukkan.

Berdasarkan data terhadap lebih dari 2.000 orang, para peneliti menemukan bahwa sekitar 19 persen dari mereka yang memiliki sifat sel sabit menderita penyakit ginjal, dibandingkan dengan sekitar 14 persen orang yang tidak memiliki sifat tersebut.

Tim peneliti menghitung bahwa sifat sel sabit meningkatkan risiko penyakit ginjal hampir 60 persen. Mereka melaporkan hasilnya di JAMA dan saat presentasi di Kidney Week di Philadelphia.

“Kami melakukan hal ini karena terdapat ketidakpastian dan kontroversi mengenai dampak kesehatan dari sifat sel sabit, yang merupakan kondisi genetik yang terkait dengan penyakit sel sabit,” kata salah satu penulis penelitian, Dr. Alexander Reiner berkata tentang penelitian tersebut. Pusat Penelitian Kanker Fred Hutchinson di Seattle.

Penyakit sel sabit adalah penyakit bawaan di mana sel darah merah mengandung jenis hemoglobin yang tidak normal. Sel-sel yang rusak seringkali berbentuk sabit atau bulan sabit dan dapat menyumbat pembuluh darah kecil, menyebabkan kerusakan jaringan atau bahkan stroke.

Orang dengan penyakit sel sabit mewarisi dua gen yang cacat, satu dari masing-masing orang tua, sedangkan mereka yang memiliki sifat sel sabit hanya mewarisi satu gen yang bermasalah dan satu gen yang sehat – membantu mengimbangi dampak dari gen yang tidak berfungsi tersebut.

Penyakit sel sabit menyerang sekitar satu dari 500 orang kulit hitam, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS. Sifat sel sabit mempengaruhi satu dari 12 orang kulit hitam.

“Meskipun sifat sel sabit dianggap relatif jinak, komplikasi ginjal, seperti darah dalam urin, diketahui lebih umum terjadi pada orang dengan sifat sel sabit dibandingkan mereka yang tidak memiliki sifat sel sabit,” kata studi tersebut. penulis utama, Dr. Rakhi Naik dari Universitas Johns Hopkins di Baltimore.

Naik mengatakan kepada Reuters Health bahwa sel darah merah orang dengan sifat sel sabit akan terlihat normal di bawah mikroskop.

“Teorinya adalah bahwa dalam situasi yang sangat penuh tekanan (seperti kadar oksigen rendah) . . . mungkin ada sabit lokal di ginjal yang menyebabkan gangguan fungsional,” katanya.

Untuk studi baru ini, para peneliti menggabungkan data dari lima penelitian besar di AS yang mencakup 15.975 orang Afrika-Amerika – 1.248 di antaranya memiliki sifat sel sabit – yang diikuti selama 12 hingga 26 tahun.

Pada awalnya, orang dengan sifat sel sabit 57 persen lebih mungkin menderita penyakit ginjal kronis dibandingkan orang tanpa gen yang cacat. Orang yang tidak menderita penyakit ginjal pada awalnya, 80 persen lebih mungkin terkena penyakit ginjal jika mereka memiliki sifat sel sabit.

Penyakit ginjal cenderung muncul di kemudian hari pada mereka yang memiliki sifat sel sabit dibandingkan pada penyakit sel sabit, kata Naik.

Temuannya serupa di setiap penelitian yang dimasukkan dalam analisis. Para peneliti memperhitungkan faktor genetik lain yang terkait dengan penyakit ginjal kronis di kalangan warga Amerika keturunan Afrika dan menemukan bahwa faktor tersebut tidak menjelaskan kaitan tersebut.

Namun, studi baru ini menyimpulkan bahwa faktor genetik lain, faktor sosial ekonomi dan sifat sel sabit mungkin menjelaskan peningkatan risiko penyakit ginjal secara keseluruhan yang terlihat di kalangan orang Amerika keturunan Afrika, kata Reiner.

“Seberapa besar peningkatan beban penyakit ginjal yang dijelaskan oleh sifat sel sabit atau dijelaskan oleh faktor lain masih merupakan pertanyaan terbuka yang memerlukan studi tambahan,” katanya.

Pengujian penyakit sel sabit adalah hal biasa di AS, kata Naik. “Sebagai produk sampingannya, orang-orang dengan sifat sel sabit diidentifikasi,” tambahnya.

Tanpa penelitian tambahan, sulit untuk mengatakan apakah orang dengan sifat sel sabit harus diskrining untuk penyakit ginjal, kata Naik.

“Mereka mungkin menginginkan pemantauan lebih dekat terhadap fungsi ginjal jika seseorang telah diidentifikasi sebagai pembawa sifat sel sabit,” kata Reiner. Ia menambahkan, tidak ada pengobatan atau intervensi khusus untuk mencegah gagal ginjal atau penurunan fungsi ginjal lebih lanjut.

Dia mengatakan temuan ini dapat meningkatkan kesadaran akan potensi dampak kesehatan dari sifat sel sabit.

“Ini adalah kondisi yang cukup umum terjadi di komunitas Afrika-Amerika,” kata Reiner. “Hal ini penting dalam hal meningkatkan kesadaran dan pendidikan masyarakat, yang juga penting bagi kesehatan secara keseluruhan.”

Selain itu, katanya, temuan ini dapat memacu penelitian di masa depan mengenai bagaimana sifat sel sabit dapat mempengaruhi sistem lain dalam tubuh.