Suatu bentuk serangan jantung yang tidak biasa kemungkinan besar diturunkan dalam keluarga, demikian temuan penelitian

BARU YORK – Meskipun para ahli onkologi semakin membedakan kanker payudara, paru-paru, dan kanker lainnya berdasarkan faktor molekulernya, para ahli jantung masih tertinggal dalam upaya melakukan hal serupa untuk penyakit jantung.

Sebuah penelitian yang diterbitkan pada hari Senin mungkin dapat membantu memperbaiki hal tersebut: Para peneliti telah menemukan bukti adanya dasar genetik untuk jenis serangan jantung misterius yang terutama menyerang wanita muda.

Penemuan ini dapat membantu kardiologi merangkul “pengobatan presisi,” yang mana penyakit yang tampaknya serupa namun memiliki mekanisme yang berbeda. Sama seperti kanker payudara yang disebabkan oleh satu mutasi memerlukan kemoterapi yang berbeda dibandingkan kanker payudara yang disebabkan oleh mutasi lain, banyak serangan jantung yang kemungkinan besar memiliki penyebab berbeda sehingga memerlukan pengobatan berbeda.

“Kunci dari pengobatan yang presisi adalah dengan membagi penyakit, bukan menggabungkannya,” kata ahli jantung Joseph Loscalzo dari Brigham and Women’s Hospital dan Harvard Medical School. “Jika kita mengelompokkan pasien, kita akan mendapatkan respons yang lebih baik terhadap terapi” dibandingkan dengan pendekatan yang bersifat universal.

Dalam studi baru yang dilakukan di JAMA Internal Medicine, para peneliti di Mayo Clinic menyisir daftar pasien yang mengalami diseksi arteri koroner spontan (SCAD), di mana satu lapisan arteri koroner terpisah dari lapisan lainnya seperti laminasi murahan. Darah merembes keluar di antara lapisan arteri, membuat jantung kekurangan oksigen dan menyebabkan nyeri dada.

Jika tidak ditangani dengan cepat, dapat menyebabkan serangan jantung dan terkadang kematian.

SCAD yang dulu dianggap langka, sebenarnya menyebabkan sepertiga serangan jantung pada wanita berusia di bawah 50 tahun. Namun penyakit ini sering kali tidak disadari.

Hal ini menjadi masalah karena pengobatan untuk serangan jantung yang umum—penghilangan penyumbatan arteri—dapat memperburuk SCAD. Sekitar 30 hingga 40 persen SCAD harus dibiarkan sembuh dengan sendirinya, kata Dr. Mayo. Sharonne Hayes, yang memimpin penelitian tersebut.

Dia dan rekannya mengidentifikasi lima pasang kerabat, termasuk sepupu pertama, dengan SCAD. Ini adalah bukti pertama bahwa setidaknya beberapa SCAD bersifat genetik, sebuah langkah menuju mengidentifikasi DNA yang relevan.

Salah satu sepupunya hendak menjalani prosedur untuk membersihkan arteri yang menurut dokter dianggap tersumbat. Seorang dokter tiba-tiba menyadari bahwa gejala dan profilnya mirip dengan wanita muda lainnya: Dia meninggal ketika prosedur pembersihan sumbatan melukai arterinya yang rusak akibat SCAD. Prosedurnya dibatalkan dan keponakannya sembuh dengan sendirinya.

Dokter harus menyadari, kata Hayes, bahwa wanita tanpa faktor risiko standar untuk serangan jantung, seperti peningkatan kolesterol, namun memiliki anggota keluarga wanita yang mengalami serangan jantung sebelum usia 50 tahun mungkin berisiko terkena SCAD.