Tantangan masih ada sebelum dokter menggunakan pengurutan seluruh genom untuk mendiagnosis penyakit

Sebelum dokter menggunakan teknologi untuk mengevaluasi setiap “huruf” dalam DNA seseorang untuk mendeteksi atau mendiagnosis kondisi medis, ada beberapa rintangan yang harus diatasi, menurut sebuah studi baru.

Para peneliti telah menemukan bahwa mengurutkan seluruh genom seseorang—seluruh tiga miliar nukleotida DNA dalam kromosom—membutuhkan sejumlah besar tenaga kerja dan imbalan yang kecil.

Mereka juga menemukan bahwa identifikasi variasi yang berpotensi signifikan tidak selalu dapat diandalkan dan para dokter tidak sepakat mengenai cara melanjutkannya.

Salah satu penulis penelitian mengatakan biaya pengurutan seluruh genom seseorang telah turun dalam beberapa tahun terakhir, namun sebagian besar teknologi telah digunakan untuk penelitian.

“Kami pikir waktunya telah tiba untuk melakukan studi percontohan kecil terhadap pasien di lingkungan klinis,” kata Dr. Euan Ashley mengatakan kepada Reuters Health.

Ashley adalah spesialis genomik dan kedokteran di Stanford School of Medicine di California.

Untuk studi baru yang diterbitkan di JAMAantara November 2011 dan Maret 2012, ia dan rekan-rekannya merekrut 12 orang yang tidak terkait untuk diurutkan genom lengkapnya.

Tujuannya adalah untuk melihat bagaimana pengurutan seluruh genom dapat bekerja di lingkungan dunia nyata, seperti rumah sakit atau kantor dokter.

Setelah mengambil darah dari para peserta, para peneliti mengirimkan kedua belas sampel untuk diurutkan oleh satu perusahaan besar dan sembilan sampel juga dikirim ke perusahaan pengurutan kedua untuk melihat seberapa sebanding hasil pengurutan tersebut.

Kedua rangkaian urutan tersebut sebagian besar cocok dalam hal varian genetik (versi) gen yang umum, namun terdapat perbedaan hasil yang lebih besar di antara varian yang kurang umum. Sekitar 10 hingga 19 persen gen yang berpotensi terkait dengan penyakit keturunan, urutannya tidak cukup andal untuk memastikan keakuratannya.

Para peneliti juga menggunakan program komputer untuk menyaring data genetik peserta guna mengidentifikasi mutasi yang memerlukan pemeriksaan lebih dekat – sekitar 100 per peserta.

Para peneliti membutuhkan waktu sekitar satu jam untuk meneliti setiap mutasi, yang pada akhirnya menghabiskan biaya sekitar $15.000 per pasien dalam hal tenaga kerja.

Para ahli yang meneliti data tersebut juga tidak sepakat mengenai pentingnya beberapa varian spesifik yang diteliti.

Secara umum, sejumlah varian genetik untuk setiap pasien dilaporkan ke sekelompok dokter layanan primer, yang kemudian memberikan rekomendasi apakah pasien harus menjalani tes tambahan atau dirujuk ke spesialis.

Berdasarkan hasil tersebut, para dokter merekomendasikan antara satu hingga tiga rujukan atau tes kesehatan per pasien. Biaya untuk pengujian itu berkisar antara $350 hingga $800.

“Penggunaan pengurutan seluruh genom telah dikaitkan dengan cakupan yang tidak lengkap dari gen penyakit bawaan, rendahnya reproduktifitas variasi genetik dengan potensi efek klinis tertinggi, dan ketidakpastian tentang temuan pengurutan seluruh genom yang dapat dilaporkan secara klinis,” tulis para peneliti.

Namun, mereka mencatat bahwa salah satu peserta mengetahui tentang varian gen yang menempatkannya pada peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium. Hal ini menyebabkan dia harus menjalani operasi dan meningkatkan pemeriksaan kanker.

“Makalah ini pada dasarnya harus membuat orang berhenti sejenak dan membuat mereka berpikir tentang beberapa kerja keras yang masih perlu dilakukan,” kata Dr. W. Gregory Feero mengatakan kepada Reuters Health.

Feero, yang menulis editorial yang menyertai studi baru ini, adalah editor yang berkontribusi JAMA dan di fakultas Residensi Kedokteran Keluarga Maine Dartmouth di Fairfield, Maine.

“Saya pikir saat ini hanya ada sedikit tempat yang mempertimbangkan penggunaan alat ini secara klinis pada pasien,” katanya.

“Meskipun ada peluang besar dari sudut pandang kedokteran untuk teknologi ini, kita harus tetap berhati-hati,” kata Ashley.

Namun Feero mengatakan bahwa pengurutan seluruh genom tidak akan lama lagi.

“Saya pikir dengan perkembangan yang terjadi saat ini, obat ini akan digunakan secara klinis lebih cepat dibandingkan yang diperkirakan banyak orang lima tahun yang lalu,” katanya.