Tes DNA janin sangat akurat, namun para ahli memperingatkan terhadap pengecualian

Chicago – Tes darah Roche untuk memeriksa janin terhadap sindrom Down bekerja jauh lebih baik dibandingkan tes pemeriksaan prenatal standar pada wanita muda dan berisiko rendah, kata para peneliti AS pada hari Rabu, sehingga membuka jalan bagi penggunaan yang lebih luas.

Studi baru yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine ini adalah studi terbesar yang menunjukkan keakuratan tes bahkan pada wanita berisiko rendah. Namun para ahli memperingatkan bahwa perempuan yang hasil tesnya positif harus tetap memastikan hasilnya melalui tes diagnostik yang lebih invasif seperti amniosentesis, terutama jika mereka mempertimbangkan untuk mengakhiri kehamilan.

“Ini adalah tes yang bagus untuk mendeteksi sindrom Down, tapi tidak mendeteksi semuanya, tidak diagnostik, dan tidak selalu berhasil memberikan hasil,” kata Dr. Mary Norton dari Universitas California, San Francisco, mengatakan. .

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa tes DNA janin, yang mengukur fragmen DNA dari plasenta yang bersirkulasi dalam darah ibu, sangat akurat dalam mendeteksi sindrom Down dan dua kelainan kromosom lainnya pada wanita berisiko tinggi, biasanya mereka yang berusia di atas 35 tahun.

Beberapa organisasi dokter telah mendukung penggunaan tes DNA janin bebas sel yang lebih baru dibandingkan skrining standar pada wanita lanjut usia yang berisiko tinggi.

Norton dan rekannya menguji hampir 16.000 wanita yang rata-rata berusia 30 tahun. Para peneliti membandingkan tes Roche’s Harmony dengan skrining prenatal standar untuk sindrom Down – yang mengandalkan biomarker dalam darah dan USG janin – pada kelompok wanita yang sama.

Tes Roche mengidentifikasi 38 kasus sindrom Down dibandingkan dengan 30 kasus yang terdeteksi melalui skrining standar. Tingkat positif palsu untuk tes DNA janin baru adalah 0,06 persen dari populasi penelitian dibandingkan 5,4 persen untuk skrining standar.

Namun masih ada sembilan hasil positif palsu pada kelompok yang menjalani pemeriksaan DNA janin tanpa sel.

Selain itu, tes DNA janin pada hampir 500 wanita tidak membuahkan hasil apa pun karena tidak cukupnya DNA janin dalam darah ibu hamil. Namun tes lebih lanjut menunjukkan sekitar 2,7 persen janin mengalami cacat kromosom, termasuk yang tidak dapat dideteksi dengan teknik DNA janin baru.

Lebih dari 1 juta tes DNA janin telah dilakukan sejak tahun 2011. Salah satu keuntungannya adalah jika hasil tes pada wanita negatif, mereka dapat menghindari tes diagnostik invasif, yang dapat menyebabkan keguguran pada sekitar 1 dari 600 wanita.

Namun tes-tes terbaru ini tidak diatur oleh Badan Pengawasan Obat dan Makanan AS (FDA), dan perusahaan-perusahaan sangat mempromosikan kinerja tes-tes tersebut dengan cara yang dapat menyesatkan pasien, kata para kritikus.

Dalam sebuah surat yang diterbitkan di New England Journal of Medicine, Ankita Patel dan rekannya dari Baylor College of Medicine dan Chinese University of Hong Kong memperingatkan bahwa perempuan tidak boleh memutuskan untuk mengakhiri kehamilan hanya berdasarkan pemeriksaan tersebut.

Mereka mengutip penelitian mereka sendiri yang mengumpulkan data dari 307 wanita yang dites positif pada tes DNA janin. Hasilnya mencakup 56 hasil positif palsu, yang berarti anak tersebut tidak menderita sindrom Down atau dua kelainan umum lainnya (trisomi 13 dan 18) yang terdeteksi dalam tes tersebut.

Dalam beberapa kasus, perempuan telah menjadwalkan aborsi sambil menunggu hasil amniosentesis, yaitu tes yang dilakukan antara usia kehamilan 15 dan 20 minggu. Bahkan ketika diagnosis membuktikan bahwa anak tersebut tidak memiliki kelainan tersebut, beberapa perempuan mempertanyakan apakah hasil skrining lebih dapat diandalkan.

“Mereka mengira itu tes diagnostik karena bersifat genetik,” kata Patel tentang tes DNA janin.

KEBINGUNGAN DI ANTARA DOKTER

Alasan lain yang menyebabkan kebingungan ini adalah cepatnya diperkenalkannya teknologi baru ini. Banyak dokter yang baru mempelajarinya, kata Dr. Michael Greene, kepala kebidanan, Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, yang tidak terlibat dalam penelitian ini.

Dia juga menunjuk pada pemasaran agresif perusahaan atas pengujian mereka di Internet. Ariosa Diagnostics, yang diakuisisi oleh Roche pada bulan Januari, mengatakan tes Harmoni untuk kelainan kromosom janin memberikan “jawaban yang jelas atas pertanyaan-pertanyaan penting,” dan menjanjikan “hasil yang akurat sejak usia kehamilan 10 minggu.”

Saingannya, Sequenom Inc, mengatakan di situs webnya bahwa mereka menawarkan hasil yang tegas: “Tidak ada ruang untuk kemungkinan.” Perusahaan lain yang menawarkan tes serupa termasuk perusahaan swasta Illumina dan Natera.

Greene mengatakan banyak perempuan tidak menyadari bahwa tes ini tidak bersifat diagnostik dan penolakan perusahaan tidak mudah ditemukan.

Sequenom dan Ariosa mengatakan mereka merekomendasikan penyedia layanan kesehatan untuk memberi tahu pasien mereka bahwa tes skrining bukanlah pengganti tes diagnostik.

FDA sedang mempertimbangkan apakah akan mengatur tes semacam itu. Patel yakin pengawasan ini bisa membantu karena tes tersebut “akan memiliki lebih banyak penyangkalan sehingga perempuan memahami apa yang mereka hadapi.”