Tiga bersaudara penderita kelainan neurologis langka meningkatkan kesadaran tentang penyakit yang melemahkan

Anak tertua dari empat bersaudara di California ini menyadari ada yang tidak beres ketika dia masih remaja dan mengalami kesulitan bermain skating selama latihan hoki es.

Tim DeMint awalnya mengira itu adalah cedera pergelangan kaki, tapi kemudian dia kesulitan menangkap bola, MyFoxLA.com melaporkan. Dokter membutuhkan waktu lima tahun untuk mendiagnosis Tim yang kini berusia 31 tahun menderita kelainan neurologis langka, ataksia.

“Ataxia adalah masalah keseimbangan yang disebabkan oleh disfungsi pusat keseimbangan otak atau hubungannya dengan telinga bagian dalam atau sumsum tulang belakang,” Dr. Susan Perlman, profesor neurologi UCLA mengatakan kepada MyFoxLA.com.

Saat dua adik laki-laki Tim, Peter (23) dan JT (21), memasuki masa remajanya, mereka juga mulai mengalami gejala penyakit seperti tubuh gemetar, kehilangan keseimbangan dan bicara tidak jelas, yang akhirnya mengarah pada diagnosis mereka.

“Terkadang hal ini membuat sulit bernapas dan sebagainya,” kata JT kepada MYFoxLA.com. “Hal ini juga memberi saya kecemasan sosial yang sangat, sangat buruk.”

Adik perempuan anak laki-laki tersebut, Amanda, tidak mengidap penyakit tersebut, MyFoxLA.com melaporkan. Orang tua saudara laki-laki tersebut, Cindy dan Gerald, adalah sepasang kekasih di sekolah menengah dan terkejut mengetahui bahwa mereka berdua membawa gen ataksia. Tidak ada anggota keluarga lain di kedua sisi yang menderita penyakit ini.

Saat ini, 150.000 orang terkena penyakit ini, yang belum diketahui obatnya. Akhirnya, sel-sel saraf yang terkena dampak mulai berfungsi buruk dan akhirnya merosot, sehingga otot menjadi semakin tidak responsif terhadap perintah dari otak. Hal ini menyebabkan masalah koordinasi menjadi lebih parah, menurut The National Ataxia Foundation.

Keluarga tersebut sekarang bekerja sama untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit ini, yang juga berhubungan dengan penglihatan yang buruk dan depresi. Ketiganya sebagian besar menggunakan kursi roda, sehingga keluarga tersebut melakukan penyesuaian di rumah mereka, MyFoxLA.com.

Keluarga De Mint melakukan perjalanan ke UCLA Medical Center dua kali setahun dari rumah mereka di Orange County untuk pemeriksaan, dan saudara-saudara berpartisipasi dalam penelitian sel induk. Latihan beban dan diet sehat juga membantu mengatasi masalah keseimbangan mereka.

Mereka juga meminum obat untuk melawan getaran. “Saya pikir masuk akal bahwa dalam lima tahun ke depan kita akan memiliki setidaknya satu terapi pengubah penyakit berdasarkan terapi gen di mana kita melakukan sesuatu untuk mengganggu aktivitas buruk gen yang bermutasi,” kata Pearlman.

Keluarga DeMint mendirikan dan mengorganisir penggalangan dana kesadaran Ataksia melalui acara tahunan “Walk and Roll”, dan saudara laki-laki tersebut memulai halaman Facebook mereka sendiri, “Saudara dalam Pencarian”.

Klik untuk mengetahui lebih lanjut dari MyFoxLA.com.