Tips mempelajari biologi skizofrenia dapat membantu pengobatan

Para ilmuwan yang meneliti akar biologis skizofrenia telah mengidentifikasi faktor potensial – proses normal otak yang mengalami overdrive. Temuan ini suatu hari nanti bisa mengarah pada cara untuk mengobati atau bahkan mencegah penyakit ini.

Hasilnya – yang dicapai melalui analisis genetika, otopsi jaringan otak, dan tikus laboratorium – akan menjadi terobosan dalam hal pemahaman skizofrenia dan menawarkan jalur pengobatan dan potensi pencegahan, kata Bruce Cuthbert, penjabat wakil direktur National Institute of Mental Health, yang membantu mendanai penelitian.

Seorang ahli yang tidak terkait dengan penelitian tersebut mengatakan kesimpulan penelitian tersebut belum terbukti, namun masuk akal.

Hampir 1 persen dari populasi umum akan menderita skizofrenia pada suatu saat dalam hidup mereka. Mereka mungkin mendengar atau berhalusinasi suara-suara, berbicara tentang ide-ide aneh dan percaya orang lain membaca pikiran mereka atau berkomplot melawan mereka.

Tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan gangguan ini, sehingga hasil baru ini menawarkan kemungkinan adanya kotak hitam (black box). Pekerjaan ini dilaporkan dalam sebuah makalah yang dirilis Rabu oleh jurnal Nature.

Temuan ini mungkin berlaku untuk sebagian besar kasus, bahkan mungkin sebagian besar kasus, kata penulis senior Steven McCarroll, dari Harvard Medical School dan Broad Institute di Cambridge, Massachusetts.

Hasilnya menghubungkan risiko skizofrenia dengan suatu masalah dengan proses normal yang terjadi pada masa remaja dan awal masa dewasa, ketika gejala penyakit sering muncul. Rentang usia tersebut adalah saat otak mengurangi jumlah tempat khusus di sel-sel otak tempat sel-sel memberi sinyal satu sama lain, yang disebut sinapsis. Penelitian baru ini menunjukkan adanya kaitan dengan skizofrenia ketika proses ini menjadi tidak terkendali dan menghapus terlalu banyak sinapsis.

“Ini seperti Anda memiliki seorang tukang kebun yang seharusnya memangkas semak-semak dan menjadi terlalu aktif,” kata Cuthbert. “Anda akan mendapatkan semak-semak yang terlalu banyak dipangkas.”

Hasilnya tidak berarti pemangkasan menyebabkan skizofrenia dengan sendirinya. Hal ini mungkin memicu penyakit yang dikombinasikan dengan faktor lain di otak, kata McCarroll.

Pekerjaan dimulai dengan penyelidikan genetik. Analisis DNA manusia sebelumnya menunjukkan lebih dari 100 lokasi yang mempengaruhi risiko pengembangan skizofrenia, namun penjelasan biologis rinci mengenai pengaruh tersebut sangat jarang. Penelitian baru ini mengidentifikasi gen risiko dan menemukan bukti yang mendukung gagasan tersebut.

Dengan menggunakan data DNA dari 28.799 orang dengan skizofrenia dan 35.986 orang tanpa skizofrenia, para peneliti menemukan bahwa gen yang disebut C4 dapat meningkatkan risiko seseorang sekitar 30 persen dibandingkan dengan populasi umum.

Gen tersebut hadir dalam beberapa bentuk, dan para peneliti yang memeriksa jaringan otak menemukan bukti bahwa bentuk yang paling berisiko terkena skizofrenia juga paling aktif di otak. Pada tikus laboratorium, mereka menemukan bahwa gen memainkan peran kunci dalam memangkas sinapsis.

Studi ini tidak secara langsung menunjukkan bahwa pemangkasan sinapsis yang berlebihan berperan dalam skizofrenia, namun gagasan tersebut masuk akal, kata McCarroll. Hal ini sejalan dengan pengamatan sebelumnya, termasuk bahwa skizofrenia sebagian besar berkembang pada masa muda dan bahwa otak pasien menunjukkan sinapsis yang sangat sedikit, katanya.

Dr. Kenneth Kendler, pakar genetika skizofrenia di Virginia Commonwealth University di Richmond yang tidak terlibat dalam proyek ini, mengatakan bahwa penelitian ini menawarkan serangkaian hasil yang mengesankan. Bukti kuat bahwa C4 dapat meningkatkan risiko skizofrenia, katanya. Saran bahwa hal ini dilakukan melalui pemangkasan sinapsis yang berlebihan adalah “masuk akal dan menarik, namun belum sepenuhnya meyakinkan,” katanya.

“Kami belum tahu (apakah) hipotesis mereka sepenuhnya benar,” kata Kendler, namun penelitian ini masih merupakan “masalah besar.”

Jika hal tersebut benar, para ilmuwan dapat berpikir untuk menemukan obat yang dapat melakukan intervensi, kata McCarroll. Hal ini dapat membantu jika diberikan ketika anak muda menunjukkan gejala yang menunjukkan bahwa mereka sedang menuju ke arah skizofrenia, katanya. Dan bahkan setelah diagnosis, obat-obatan tersebut dapat mencegah penyakit bertambah parah, katanya.

Namun pengobatan seperti itu masih memerlukan waktu bertahun-tahun lagi, ia memperingatkan.