Untuk dua anak dengan penyakit darah langka, transfusi reguler adalah kunci kehidupan

Kendall Gastelu dan Rebeca Mead memiliki kehamilan yang mudah, dan mereka berharap untuk menjadi ibu.

Sebuah firasat putranya tidak akan dilahirkan dengan kelainan darah yang langka – yang sangat tidak biasa sehingga dokter mereka bahkan tidak berpikir untuk menguji ketika bayi yang baru lahir melawan hidup mereka.

Untuk Kendall dan Gary Gastelu, mimpi buruk piruvat kinase (PKD) dimulai sehari setelah putra mereka Roman lahir setahun yang lalu.

Klik di sini untuk mengomentari cerita ini

“Kami bangun keesokan paginya dan para dokter mengatakan bahwa ia berada di unit perawatan intensif dengan penyakit kuning yang serius dan bahwa ia harus tinggal di sana di bawah lampu sampai mereka dapat mengambil nomor bilirubinnya,” kata ayah Roman, Gary, yang merupakan editor bagian relaksasi untuk FoxNews.com.

“Kami membawanya pulang seminggu kemudian dan sehari kemudian, di mana mereka memutuskan bahwa dia memiliki jumlah hemoglobin yang sangat rendah, pergi ke hematologi dan membutuhkan transfusi langsung. Pada saat itu, mereka masih tidak tahu penyebab masalahnya. ‘

Alexander Mead menghadapi komplikasi yang sama ketika ia lahir delapan tahun lalu. Ginjal dan hatinya gagal, dan detak jantungnya tidak teratur.

“Mereka memberi tahu kami bahwa ada peluang bagus bahwa dia tidak akan melakukannya,” kata Rebeca Mead, 39, dari Jenewa, Illinois, merujuk pada suaminya Matt, 38. “Itu sama sekali tidak terduga.”

Transfusi darah menyelamatkan nyawa Alex, tetapi padang rumput tidak memiliki diagnosis. Dokter menderita penyakit setelah virus atau kesibukan. Tetapi pada enam minggu, Alex berhenti makan dan 2,5 jumlah sel darah merah. Rata -rata adalah 4,8 – 7,1 juta sel darah merah per MCL atau 4,8 – 7,1 x 1012/L.

“Begitulah cara mereka tahu ada sesuatu yang salah,” kata Mead, yang bekerja sebagai kontraktor independen. “Tapi dia pertama kali didiagnosis sebelum dia berusia 9 bulan.”

Dalam kedua kasus, diagnosis tampaknya PKD – anemia hemolitik, atau penyimpangan dari sel darah merah, Dr. Suchitra S. Acharya, seorang ahli hematologi anak dan ahli onkologi di Rumah Sakit Presbyterian New York/Weill Cornell Medical Center, mengatakan.

Kurangnya pirovate kinase menyebabkan sel darah merah rusak dengan mudah, menghasilkan kadar rendah dan anemia kronis, kata Acharya, yang merawat Romawi Gastelu yang berusia 1 tahun.

Bayi baru lahir harus memiliki kadar hemoglobin lebih dari 14 gram per desiliter, kata Acharya.

Seperti Alexander, skor hemoglobin Roman rendah – tepatnya enam.

Secara kebetulan keluarga Gastelu dan Mead yang berada di a Grup Dukungan Online. Sebagian besar PKD tetap menjadi misteri, dan sedikit penelitian yang sedang dilakukan. Tetapi kedua ibu memiliki permohonan publik: Donor darah yang sehat diperlukan. Pada kenyataannya, penting untuk menjaga bayi PKD tetap hidup.

“Ketika Alex lahir, itu adalah situasi yang mengejutkan,” kata Mead. “Dia bisa mendapatkan transfusi dalam beberapa menit, dan kami sangat berterima kasih untuk itu. Saya tersadar bahwa jika seseorang tidak masuk dan menyumbangkan darah, dia tidak akan selamat. Saya selalu mendengar tentang orang -orang yang membutuhkan (transfusi) karena operasi atau kecelakaan mobil, tetapi saya tidak pernah membutuhkan bayi yang membutuhkannya. Saya belum pernah menyumbang sebelumnya; sekarang saya telah menawarkan Dr. Driverly Bloodly.

“Saya tidak tahu Anda pernah tahu apa yang diharapkan sebagai seorang ibu,” kata Kendall Gastelu, 41, Kepala Biro Northeastern Fox News Channel. “Kamu mengetahuinya dan kemudian kamu menanganinya. Itu semua baru bagiku. ‘

Sampai dia berusia 5 tahun, ketika dokter melepas limpa, Alex menerima transfusi darah setiap beberapa minggu. Sekarang dia bisa melakukan interval lebih lama tanpa mereka, kata Mead.

“Sel -sel darah merah cenderung mengumpulkan dalam limpa pasien PKD, dan limpa meningkat,” kata Acharya, menjelaskan mengapa banyak pasien membutuhkan limpa mereka.

Novel biasanya membutuhkan transfusi setiap tujuh minggu; Orang tuanya mengharapkan dia untuk menghapus limpa suatu hari nanti.

“Kami sangat senang, dibandingkan dengan cerita lain,” kata Kendall Guestu.

Mimpi buruk lainnya

Dalam kasus Meads, cobaan itu belum berakhir. Seorang penasihat genetik menguji Rebeca dan Matt, yang merupakan pembawa gangguan (seperti yang tanpa tamu), dan mereka mengatakan mereka memiliki peluang 25 persen untuk berpikir anak lain dengan PKD.

“Itu adalah lompatan iman,” kata Mead dia memutuskan untuk hamil lagi. “Seorang konselor bertanya kepada kami apakah ada peluang hujan 25 persen, kami masih akan berpiknik. Kami memutuskan itu adalah risiko rendah, tetapi kali ini ada gejala, kami memiliki tempat untuk memulai.”

Jadi, lima tahun yang lalu, Mead hamil. Sekali lagi itu adalah kehamilan yang mudah dan normal. Tetapi dalam hitungan detik setelah kelahirannya, bayi Claudia ditempatkan pada dukungan hidup. Dia punya PKD.

“Itu memilukan,” kata Mead. “Kami memiliki perasaan tenggelam itu -” Ya ampun, itu dimulai lagi. ”

Efeknya

Mead mengakui bahwa itu sulit untuk memiliki dua anak di bawah usia 3 yang membutuhkan perjalanan reguler ke rumah sakit untuk transfusi darah. Tapi dia tidak akan mengubah apa pun jika dia harus melakukannya.

“Hari ini mereka fantastis,” kata Mead. “Mereka bahagia, anak -anak yang beradaptasi dengan baik. Kamu tidak akan pernah tahu bahwa mereka melewati begitu banyak. Itu adalah penjahat yang biasa -biasa saja. ‘

Individu dengan PKD dapat menjalani kehidupan normal; Keluarga Mead terlibat dalam Tae Kwon Do, dan Alex Tests untuk menerima sabuk hitamnya.

Alex juga bermain sepak bola, dan Claudia belajar cara menunggang kuda. Roman, yang mulai berjalan, adalah balita yang aktif dan ceria yang tertarik pada buku dan semua yang terkait lagi. Dia sangat sehat, tetapi dia harus mengikuti transfusinya.

“Dia suka buku,” kata Kendall Guestu tentang putranya. “Itu hal yang paling lucu; dia akan menertawakan semua bagian lucu. ‘

Tetapi ada risiko dan tindakan pencegahan. Romawi, Alex dan Claudia rentan terhadap infeksi, dan mereka dapat dengan mudah lelah, terutama saat sel darah merah mereka jatuh.

Statistik PKD

Pakar medis tidak mengetahui PKD sampai tahun 1960 -an, kata Acharya, dan karena kelangkaannya, sedikit penelitian yang sedang dilakukan.

Diperkirakan satu dari 20.000 orang kulit putih memiliki gangguan, katanya, tetapi “tidak ada yang memiliki perkiraan yang baik.”

‘Ada lab di California melakukan penelitian. Tapi saya tidak berpikir mereka telah membuat banyak kemajuan. Novel adalah pasien kedua saya dengan gangguan dalam enam tahun saya telah berlatih kedokteran. ‘

Menyumbangkan pentingnya darah

Yang paling penting untuk konten tamu dan mead adalah bahwa darah tersedia untuk anak -anak mereka.

“Hampir selalu ada kekurangan produk darah,” kata Dr. Robert Jones, presiden dan CEO New York Blood Center. “Sangat sulit bagi kita untuk mengimbangi. Ini adalah masalah kronis di seluruh negeri. Sayangnya, ada begitu banyak gangguan darah genetik. ‘

Kendall Gastelu dapat menyumbangkan darahnya sendiri ke novel karena ini adalah pasangan yang sempurna untuk darah -positifnya. Tapi dia hanya dapat menyumbang setiap 45 hari.

Itulah mengapa sangat penting bagi orang sehat untuk keluar dan menyumbangkan darah, katanya.

Mead – yang darahnya cocok dengan Alex – tidak menyumbangkan darahnya kepadanya karena dokternya tidak ingin dia membangun kekebalan di atasnya jika dia membutuhkan transplantasi sumsum tulang suatu hari nanti.

“Orang -orang selalu bertanya -tanya apakah transplantasi sumsum tulang dapat bermanfaat,” kata Acharya. ‘Hanya ada beberapa laporan kasus. Hanya satu atau dua; tidak lebih dari itu. Sulit dikatakan. ‘

Untungnya, transplantasi sumsum tulang tidak mungkin bagi anak -anak Mead, karena pemindahan limpa bekerja dengan sangat baik, kata Mead, dan teman -teman keluarga berubah darah secara teratur.

“Anda ingin melakukan hal terbaik untuk anak Anda – dan sepertinya tidak ada yang tahu apa itu,” kata Kendall Gastelu. “Ini adalah bagian tersulit.”